Mazuļa radīšana, izmantojot trīs cilvēku DNS, lai novērstu neārstējamu slimību nodošanu bērnam, ir risinājums, kas izmisumā varētu sniegt palīdzīgu roku daudzām ģimenēm.
"Tā ir relatīvi nesena, mazāk nekā 20 gadu tehniski pieejama tehnoloģija pasaulē. Cik es zinu, Latvijā tā nav lietota nevienā gadījumā. Šī tehnoloģija palīdz samazināt risku piedzimt bērniņam ar mitohondriālu slimību.
Mitohondriālās slimības nozīmē to, ka cilvēkam ir traucēta mitohondriju funkcija. Mitohondriji ir šūnu "enerģijas fabrikas", kas nodrošina mums visas dzīvības funkcijas. Ja nestrādā mitohondriji, šūnā jeb organismā tiek "izslēgta elektrība" – nekas nenotiek," skaidroja Grīnfelde.
Mitohondriālās slimības tiek pārmantotas
Ja cilvēkam ir traucēta mitohondriju funkcija, visvairāk cieš tie audi, kuri visvairāk patērē enerģiju – smadzenes, muskuļi, sirds un acis. Mitohondriālās slimības dalās divās apakšgrupās – mitohondriju kodola gēnu un mitohondriju gēnu noteiktās mitohondriālās slimībās.
"Mitohondrijs ir tāda organella, kas ražo enerģiju, un tai ir savs DNS, savs genoms. Mitohondrijam ir 37 gēni. Mitohondrija DNS ir cirkulārs, apaļš, tas ir pilnīgi citas struktūras, un mitohondrijs nespēj uzbūvi nodrošināt tikai ar saviem gēniem, tas ir atkarīgs no kodola gēniem, kuri nodrošina mitohondriju olbaltumu veidošanos. Ja kodola gēnā ir kļūda, patoloģisks variants, tas var izraisīt mitohondrija funkciju traucējumus. Pārmantošanās tips biežāk tad ir autosomāli recesīvs, kas nozīmē, ka abu vecāku gēnu kombinācija dod risku, ka bērniņam būs mitohondriālā slimība," skaidroja Grīnfelde.
Attiecīgi kodola gēnu noteiktās mitohondriālās slimības pārmantojas caur abiem dzimumiem, abu vecāku gēnu kombināciju. Savukārt mitohondriju gēnu pārmantošanās tips ir pilnīgi citāds – tie mantojas tikai no mātes.
"Tātad, ja sievietei ir problēma mitohondriālajā DNS, viņa visiem saviem bērniem nodos šo patoloģisko mitohondriju DNS. Ja sievietei ir slimība, un tā var būt relatīvi maiga, risks viņai to nodot bērnam ir tuvu 100 procentiem.
Tāpēc pirms šīm jaunajām tehnoloģijām sievietei, kurai ir problēma mitohondriju gēnu DNS, opcijas bija vai nu adopcija, vai donores olšūnu izmantošana, bet tad bērniņš bioloģiski nav viņas, vai dzīve bez bērniem," norādīja Grīnfelde.
Uz donores olšūnu pārnes ģenētisko materiālu
Mitohondriālo slimību izpausmju spektrs ir ārkārtīgi plašs. Mitohondriāla slimība var izpausties jebkuram cilvēkam jebkurā vecumā – ar jebkādiem simptomiem, atzina ģenētiķe. Raksturīgākās gan ir epilepsija, muskuļu slimības, dzirdes traucējumi, redzes traucējumi, kardiomiopātija, bet tas var būt arī cukura diabēts, dažādas neiroloģiskas problēmas.
Mūsdienu reproduktīvās tehnoloģijas ļauj šīs problēmas apiet, izmantojot trīs cilvēku DNS. Ja veido embriju no pāra, kuri vēlas bērniņu, bet viņiem kaut kādu iemeslu dēļ tas neizdodas dabiski, no sievietes ņem olšūnu, no vīrieša spermatozoīdu, un veic intracitoplazmatisko spermas injekciju (ICSI), kad spermatozoīdu ieliek olšūnā iekšā. Pirmā šūniņa, kas veidojas, saucas zigota, tad tā sāk augt un dalīties, un pārsvarā piecas dienas vecu embriju transportē dzemdē, un tālāk turpinās grūtniecība.
"Ja sievietes mitohondriju DNS ir problēma, viņas olšūnā būs daudz mitohondriju, kuros būs šī problēma, un šobrīd mēs nevaram tos mitohondrijus kaut kā izārstēt vai dabūt ārā. Tad nāk talkā cita sieviete, kura ir olšūnas donore. Tātad ir sieviete, kurai ir mitohondriāla slimība, un ir vesela donore. Tad kodolu no slimā ovocīta pārnes uz veselo un veselajam ovocītam izņem kodolu ārā. Tātad pārnes ģenētisko materiālu, kodola DNS informāciju, uz veselas sievietes olšūnām.
Mitohondriji tādā gadījumā ir no veselās donores, kura ir šī trešā persona, bet kodola gēni nāk no sievietes, kura vēlas bērnu," skaidroja Grīnfelde.
Procedūra samazina, nevis izslēdz risku
Mitohondriji nenosaka nekādas vizuālas vai citas bērniņa pazīmes, tie ir tikai kā "baterijas šūnai". Ģenētiskais materiāls ir pārnestajā kodolā, bet trešās personas mitohondriji ir tikai maza daļa cilvēka gēnu – mums kopā ir 20 tūkstoši gēnu, no kuriem mitohondrija gēnu ir vien 37.
"Tad, kad pārnes šo kodola materiālu, tur var būt arī mitohondriji klāt, arī slimie mitohondriji. Tas nav 100% drošs un tīrs [process]. Turklāt slimie mitohondriji var savairoties un ņemt virsroku pār normālajiem mitohondrijiem, kas bija donores olšūnā. Tas ir neprognozējams process, tā ka šī tehnika, varētu teikt, samazina risku, nevis izslēdz to," norādīja Grīnfelde.
Līdz ar to, izmantojot šo metodi, visbiežāk tiek veidoti vairāki embriji un tad no tiem tiek ņemtas analīzes, lai saprastu, kuram no embrijiem ir vislabākā prognoze.
"Viss šis process nekādā veidā neizslēdz arī citu problēmu iespējamību, jo no cilvēka embrijiem, kurus taisa pat parastā veidā, tikai puse ir hromosomāli normāli, otra puse ir ar dažādām hromosomu anomālijām, kas ir dabisks process un notiek visiem cilvēkiem. Ja cilvēki izvēlas ārpusķermeņa apaugļošanu, viņi redz pilno procesu, jo visi embriji nav veseli un pilnvērtīgi, ne no katra embrija sanāk cilvēks," atzina Grīnfelde.
