Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas (RAKUS) Ģenētikas un reto slimību centrā gada laikā retās slimības tiek atklātas aptuvenu 500 cilvēkiem. Retās slimības ir tādas, kas sastopamas vienam no diviem tūkstošiem cilvēku.
RAKUS Ģenētikas un reto slimību centra vadītāja Baiba Lāce skaidroja: "Ir bijušas slimības viena uz diviem miljoniem. Vienīgā Latvijā. Mums ir jākomunicē ar mūsu kolēģiem ārvalstīs. Mēs sameklējam vēl kādu vienu, divus, trīs kolēģus ārvalstīs, kas ar līdzīgām slimībām strādā."
Šādā veidā tiek saprasts, vai slimību iespējams ārstēt, varbūt pieejama īpaša terapija, kas uzlabo pacienta dzīvi. 80% no ģenētiskajām slimībām ir retās slimības.
RAKUS Laboratorijas dienesta Sekvencēšanas daļas vadītājs Ģirts Šķenders norādīja: "Reto slimību gadījumā liela loma ir tieši cilvēka ģenētiskā materiāla izmeklēšanai. Tātad atrast konkrētas izmaiņas jeb ģenētiskos variantus cilvēka gēnos, kas ir atbildīgi par šo reto slimību."
No pagājušā gada RAKUS un arī PSKUS ir pieejams ārsts ģenētiķis. Ja ir aizdomas par šāda veida saslimšanu, viņš pacientam nozīmē laboratoriskos izmeklējumus. Analīžu dati nonāk pie bioinformātiķa, kas ir salīdzinoši jauna profesija medicīnas iestādēs, un kura uzdevums ir noteikt reto ģenētisko saslimšanu.
RAKUS Laboratorijas dienesta Sekvencēšanas daļas vadītājs par bioinformātiķa pienākumiem paskaidroja: "Spēj šajā lielajā mazo četru burtiņu jūklī atrast izmaiņas, kas ir, salīdzinot ar references genomu. Pēc tam šo variantu interpretēšana, salīdzināšana."
Austrumu slimnīcā šobrīd lielu apjomu no ģenētiskajām saslimšanām aizņem pārmantotie krūts un olnīcu audzēji.
RAKUS Ģenētikas un reto slimību centra vadītāja Baiba Lāce sacīja: "Ķirurgiem ir svarīgi, ka mēs pasakām, vai šai sievietei, meitenei, kundzei ir pārmantots ģenētisks variants vai nav. Ja ir pārmantots ģenētisks variants, tad operācija kļūst daudz lielāka, mainās ārstēšana. Mēs sākam meklēt pārējos ģimenes locekļus, kā pa diedziņu mēs ejam pa ģimeni uz augšu, meklējam vecmammu, vecmammas māsu, māsas meitu, un tā tālāk. Pārbaudām visu ģimeni."
Ārsti prognozē, ka nākotnē atklāto reto slimību skaits Latvijā pieaugs, jo tiek paplašināts ģenētisko izmeklējumu loks.
Tiek plānots ķerties klāt arī pārmantotiem zarnu vēžiem. Mediķi cer, ka līdzīgi kā citās valstīs, arī Latvijā kādreiz tiks piedāvāta iespēja izvairīties no ģenētiskajām saslimšanām, pirms bērniņš vēl ir nācis pasaulē.
RAKUS Ģenētikas un reto slimību centra vadītāja sacīja: "Kas man ļoti patiktu, ir tas, ka ir iespēja, ka mēs veicam tā saucamo pārmantoto slimību diagnostiku vēl pirms bērniņa rašanās mammas vēderā. Viņu sauc par preimplantācijas ģenētisko testēšanu. Paņem spermu, paņem olšūnu, mākslīgi apaugļo, un tad noteiktā šūnu stadijā pārbauda ģenētiku, un mammītei vēderā atpakaļ iestāda tikai to auglīti, kurš ir vesels. Tā mēs varētu tikt vaļā no ļoti smagām ģenētiskām slimībām."
