Sadaļas Sadaļas
Vai tu gribi zināt savus riskus nākotnē?

Kāpēc vēzis ir tieši man? Šo jautājumu uzdod visi šīs slimības pacienti, un lielākoties atbilde nav zināma. Bet zinātne par ģenētiku jau daļēji uz to sāk atbildēt: vēzis var būt mantots. Vienas no visvairāk izpētītajām pašlaik ir BRCA gēna mutācijas, kas var ierosināt krūts un olnīcu vēzi un var tikt pārmantotas. Un daudzas sievietes nonāk grūtas izvēles priekšā.
Ieva Jurevica, Sanita Miķelsone, LTV
Mammai izoperēja olnīcas. Ko tagad darīs meita?
"Tas ir tāpat kā ar pārmantotu acu krāsu, es diemžēl nevaru ar pareizu ēšanu tikt vaļā no šī gēna." Signei, tāpat kā viņas mammai, konstatēta BRCA1 gēna mutācija, un risks iegūt vēzi ir ļoti augsts – 75%.
Ingūna Skoliņa: "Es biju divdesmitgadīga meitene. Mani pasauca iekšā. Tur pretim man ir rakstāmgalds. Vienā rakstāmgalda pusē sēž ārsts, otrā – acīmredzot viņa palīdze. Viņa neskatās uz mani, viņi skatās viens otram acīs, un tad tas ķirurgs paskatījās uz mani un saka: jūsu mātei ir liels vēzis."
Pirms vairāk nekā pieciem gadiem pasauli pāršalca ziņa, ka augstā riska dēļ iegūt vēzi no savām krūtīm atteikusies aktrise Andželīna Džolija; pēc diviem gadiem viņa izoperēja arī olnīcas. Gēnu analīzēs bija konstatētas mutācijas BRCA gēnos jeb to defekti, un aktrise nevēlējās riskēt. Taču vēl pirms tam arī kāda sieviete Latvijā – Ingūna Skoliņa izdarīja līdzīgu izvēli. Arī viņai bija konstatētas tādas pašas gēnu mutācijas. No krūtīm viņa gan neatteicās, jo tās var salīdzinoši viegli un regulāri pārbaudīt, taču olnīcas gan izoperēja, jo pamanīt vēzi tur ir daudz grūtāk. Un no olnīcu vēža bija mirusi viņas vecmamma un mamma.

Mammai atklāja vēzi 4. stadijā
Ingūnas ģimeni vēzis ir teju vai apsēdis. Vēzis bija ne tikai viņas vecmammai un mammai, bet no kuņģa vēža nomira viņas brālis un vectēvs. Vēzis bijis arī viņas vīra tēvam un viņas māsīcai, kura gan to spējusi apturēt. Bet visskaudrāk Ingūna atceras brīdi, kad ārsti pateikuši par mammas vēzi. Pati Ingūna tobrīd bijusi bērniņa gaidībās un pēc šokējošās ziņas paģībusi.

"Es biju divdesmitgadīga meitene. Mani pasauca iekšā. Tur pretim man ir rakstāmgalds. Vienā rakstāmgalda pusē sēž ārsts, otrā – acīmredzot viņa palīdze. Viņa neskatās uz mani, viņi skatās viens otram acīs, un tad tas ķirurgs paskatījās uz mani un saka: jūsu mātei ir liels vēzis. Un viņš tieši tādiem vārdiem – liels. Nu, un tad es saļimu, un tad man kaut ko... es tā kā atnācu, nu, zaudēju samaņu," atceras Ingūna.

Diagnoze – olnīcu vēzis. Mamma cīnījās, un Ingūna darīja, ko varēja, bet tā vairs nebija uzvarama cīņa. Mamma nomira viņas rokās.

"Un ziniet, tas ir šausmīgi, ka tavs mīļākais, tuvākais cilvēks mirst. Viņš jau smird, viņam iekšā jau sadalās, viņam jau dzīvam ir jau līķa smaka. Un mammai bija praktiski viss, stipra sirds, pārējie visi orgāni, plaušās metastāzes, viņa vienkārši pārstāja elpot."

Meklējusi atbildes
Tobrīd Ingūna nezināja, ka vēzis ir mantojams. To īsti un precīzi vēl nezināja arī zinātne, taču, kad daudz vēlāk viņa televizorā izdzirdēja kāda profesora aicinājumu pieteikties īpašā projektā cilvēkus, kuru radiniekiem bijis vēzis, viņa daudz vairs nedomāja un gāja. Tas bija pirms vairāk nekā 16 gadiem, kad izpētīta viņa uzzināja, ka risks iegūt olnīcu vēzi ir arī viņai, turklāt ļoti augsts. Viņas gēnos tika fiksētas mutācijas, kuru rezultātā var rasties kā olnīcu, tā arī krūts vēzis. Viņa 38 gadu vecumā nonāca izvēles priekšā – ko darīt – un patiesībā daudz vairs nedomāja. Divi bērni viņai jau bija, un viņa nolēma, ka vairs arī nebūs. Un izvēlējās olnīcas izoperēt.
Ingūna pēc operācijas jutusies atvieglota. "Es jums nevaru izstāstīt, no malas tas var izklausīties pilnīgi kukū, jā, bet es biju pilnīgi tā kā pa zemes virsu, virs zemes!"
"Es tajā dienā – man dziedāt gribējās, es gulēju gultā, man sāpes, es gaidu pretsāpju šprici, jā, un es domāju, tur vairs nav viņa. Es jums nevaru izstāstīt, no malas tas var izklausīties pilnīgi kukū, jā, bet es pilnīgi tā kā pa zemes virsu, virs zemes! Jā, es esmu izdarījusi, es esmu izņēmusi, es zinu, cik ir riski, es pieļauju visus, bet es esmu izdarījusi to, ko es varēju izdarīt. Svešais ir paņemts, izņemts ārā no manis. Svešā vairs tur nav."

Vēzis, kurš varēja būt, vienā brīdī vairs nevarēja, vismaz ne olnīcās, taču konkrētās mutācijas var radīt vēzi arī krūtīs. Operēt krūtis Ingūna tomēr neizšķīrās. Galvenais arguments, ka to veselībai var sekot līdzi un kādas izmaiņas pamanīt laikus, bet ar olnīcām tā neesot...

"Viņi nevar uzstādīt agrās stadijās, nevar uzstādīt diagnozi, un tā ir tā nelaime ar olnīcu vēzi. Dzemdes vēzim uzreiz, dzemdes kakls – un tur uzreiz uztriepes var paņemt, un tas uzrāda. Bet olnīcu vēzis ārkārtīgi tāds, nu, niknais, klusais slepkava."

Aicina nebaidīties
Kopš operācijas ir pagājuši jau ļoti daudz gadu, bet Ingūna to nenožēlo nevienā brīdī un aicina arī citas sievietes – ģenētiku un tās radītās iespējas mūsdienās uztvert nevis kā biedu, bet kā iespēju prognozēt nākotni, skatīties tai acīs un uz to reaģēt. Pat ja ziņas ir sliktas. Un ziņas diemžēl ir sliktas viņas meitai Signei, kurai arī veiktas gēnu analīzes un arī konstatētas braka gēna mutācijas. Tātad riski augsti. "Jā, meita ir emocionāla. Man ļoti bail, lai šo lēmumu neapsteidz kādas nepatikšanas. Bet viņa pie ārstiem iet, protams, jā. Nav tā, ka viņa visu ir pametusi novārtā. Viņa pie ārstiem iet, viņa visu zin," norāda Ingūna. Bet lēmumi ir pašas Signes ziņā.

Jāatzīmē, ka noteikt mutācijas BRCA gēnos nav nekas sarežģīts. Šādas analīzes veic Gulbja laboratorijā, tās maksā 95 eiro, tās pieejamas arī uzņēmumā "Genera". Taču, ja tā nav tikai vienkārši sievietes interese par saviem gēniem, bet krūts vai olnīcu vēzis bijis tuvākajiem radiniekiem, var vērsties Rīgas Stradiņu slimnīcas Pārmantotā vēža kabinetā. Tur konsultācijas laikā speciālists izvērtēs, vai nepieciešams šādas analīzes veikt, un šādā gadījumā tās apmaksās valsts. Jāatzīmē, ka BRCA1 gēna mutācijas noteikšanai vajadzīgs speciālista nosūtījums, piemēram, kā norāda Nacionālajā veselības dienestā, ārsta ģenētiķa, infektologa, ginekologa, dzemdību speciālista, neirologa, imunologa, alergologa, pediatra, onkologa, onkologa-ķīmijterapeita, hematologa, bērnu hematoonkologa, hepatologa, endokrinologa, neiroķirurga vai radiologa nosūtījums.

Katru gadu kabinetu apmeklē aptuveni 400 cilvēku, kurus ir skārusi onkoloģiska saslimšana, vai viņu ģimenes locekļi, kuriem arī ir iespēja pārliecināties, vai par vēzi atbildīgā gēna mutācija nav tikusi pārmantota.
Profesors Irmejs: "Vienā gadījumā ar to pašu ģenētisko izmaiņu nosaka, kad attīstās 30 gadu vecumā krūts vēzis, un citam tas 60 gados, un citam varbūt pirmais neattīstās krūts vēzis, bet pirmais attīstās olnīcas vēzis."
Taču, ja mutācijas ir konstatētas un tās var noteikt, ka risks ir augsts, daudzas lietas aizvien ir nezināmas, piemēram, cik gados vēzis var attīstīties, ja attīstīsies vispār.

"Vienā gadījumā ar to pašu ģenētisko izmaiņu nosaka, kad attīstās 30 gadu vecumā krūts vēzis, un citam tas 60 gados, un citam varbūt pirmais neattīstās krūts vēzis, bet pirmais attīstās olnīcas vēzis. Joprojām variācijas tur ir, bet jāsaprot, ka mēs esam tur, kur mēs esam, un mēs varam pašreiz to, ko mēs varam. Un rītdien mēs varēsim kaut ko labāk," norāda profesors Arvīds Irmejs, kurš ir Latvijas galvenais pārmantoto vēžu speciālists.
Saruna ar Ingūnas meitu Signi, kurai arī konstatēta BRCA1 gēna mutācija
Signei šobrīd ir 37 gadi, trīs bērni, un viņa ir lielās pārdomās – sekot vai nesekot mammas piemēram un izoperēt olnīcas, kas nozīmē – viņa vairs nevarēs laist pasaulē bērnus.
Žurnāliste: "Un šobrīd tas lēmuma pieņemšanas brīdis ir pavisam tuvu?"

Signe: "Pavisam, bet es vēl laikam nejūtos tam gatava, pilnīgi iespējams, ka vēl šogad es to neizdarīšu."

Žurnāliste: "Ārsti saka, ka ir kaut kāds termiņš, līdz kuram vajadzētu?"

Signe: "Nu, vislabāk līdz tiem 40 gadiem. Cik es saprotu, tos krūšu dziedzerus izņemt laukā jau līdz 35 gadu vecumam, un par olnīcām – tas ir līdz 40 gadiem. Man jau ir 37, tā ka tas ir jādara tagad."

Jau 25 gadu vecumā, pirms 12 gadiem, kad operāciju veica mamma, Signe esot veikusi pirmās analīzes, bet toreiz rezultātiem nav pievērsusi īpašu uzmanību. Tagad, salīdzinoši nesen – pirms pusotra gada – gēnu tests atkārtots. Un, jā, mutācija konstatēta.

Signe: "Pirms pusotra gada nomira man pazīstama meitene manā vecumā, un tas bija tā kā ļoti smags grūdiens. Es sapratu, ka ir jāiet jāpārbaudās, ir jāseko līdzi. (..) Es nodevu atkārtoti šī vēža gēna analīzes, jo esmu nolēmusi – pienācis laiks. To jau man sen teica tante – Signi, tu izdomā. Kad vairs nebūs bērnu, griez visu ārā."

Žurnāliste: "It kā dzīves kvalitātei jau nevajadzētu zust…"

Signe: "Saka, ka nē, nekas nemainoties, bet esmu dzirdējusi, lasījusi un tā runā un stāsta, ka sievietes straujāk noveco. Man gan tante saka – Signīt, paskaties uz mani, vai tad es novecoju? Viņa man ir pozitīvs piemērs tam, ka nekas nemainās, viss ir uz labu.

(..)Es jautāju savam dakterim, tā kā man ir divas meitas, kā rīkoties. Viņš saka, ka nekā, jo bērniem līdz 18 gadu vecumam šīs analīzes netiek veiktas. Es interesējos tā iemesla pēc, kā viņas pasargāt no tā, varbūt uztaisīt šīs analīzes, lai viņas neko nezin, bet dzīvo mierā, lai es varētu viņas kontrolēt. Bet tā tas diemžēl nenotiek."

Vēl pirms gaidāmā lēmuma Signe jo īpaši seko līdzi savam dzīvesveidam, lai nav stresa, lai pareizi ēstu, bet – gēns ir gēns...

Signe: "Tas ir tāpat kā ar pārmantotu acu krāsu, es diemžēl nevaru ar pareizu ēšanu tikt vaļā no šī gēna. Bet nu vismaz attiecīgi es varu, es tā pieļauju, ka es varu, man varbūt ir mazāks risks, ja es tomēr dzīvošu bez stresa, pareizāk, pareizi ēdīšu, varbūt tad šis gēns liks mani mierā."

Un tā arī var būt, jo, kā minējām iepriekš, risks iegūt audzēju ir tiešām augsts, tomēr tas nenozīmē, ka audzējs noteikti būs. Taču – vai riskēt?

Signe: "Es neesmu oficiāli precējusies, bet man otrais vīrs ir, viņam ir tikai viens bērns, līdz ar to šis lēmums man ir ārkārtīgi smags – pieņemt lēmumu, ka viss, man vairāk bērnu nebūs.

(..) Cik es zinu, viņš neplāno no manis šķirties, tfu, tfu, tfu... man ir bail no šīs ceturtās grūtniecības. Bet man patika, kā viena meitene pateica – tev ir jādomā par tiem bērniem, kas tev jau ir, jo viņiem ir vajadzīga vesela mamma. Un tas patiesībā man bija tāds ļoti labs grūdiens un teikums, pie kā ļoti pieturos, ka nē, – priekš kam man vajag četrus bērnus, un beigās četri bērni paliek bez mammas. Tad labāk trīs bērni un mamma vesela, un visi laimīgi."

Ko zina un ko nezina zinātne
Latvijas speciālisti skaidro, kā vēzis pārmantojas un kāpēc gēnu analīzes nākotnē būs svarīgas
"Ļoti lielā mērā mūs ietekmē apkārtējā vide. Piemēram, 60. gados bija ieviesta mode sauļoties."
Māris Sperga
Ģenētiķis
"Nevis gēni izraisa slimības, bet tieši šo gēnu disfunkcija, mutācijas šajos gēnos izraisa slimības."
Edvīns Miklaševičs
Profesors
"Apmēram kādi 10% no visām melanomām varētu būt iedzimtas."
Dace Pjanova
Melanomas pētniece
Vēzis ir ģenētiska slimība, un tas nozīmē, ka to rada noteiktas izmaiņas cilvēka gēnos. Cilvēka organismā nemitīgi notiek izmaiņas šūnu līmenī – tās dalās, vecās un nolietojušās šūnas iet bojā un to vietā stājas citas. Taču šai procesā mēdz notikt kļūdas. Gēnos, kas parasti "uzrauga" un "kontrolē" šūnu dalīšanos, var notikt mutācijas, kas var izraisīt vēzi.

Paula Stradiņa klīniskās universitātes slimnīcas Onkoloģijas institūta direktors Edvīns Miklaševičs: "Mēs visi sākamies no vienas šūnas. Un jūs zināt, cik mums ir šūnu, no cik šūnām jūs sastāvat? Cilvēks sastāv no 10 pakāpē 12, 10 pakāpē 13 šūnām. Un šī ģenētiskā informācija ir jāpārraksta katru reizi, šūnām daloties. Tā kā mēs nedzīvojam ideālā pasaulē, tad katrā DNS kopēšanas laikā notiek kaut kādas kļūdas, mutācijas, kuras saglabājas, un pēc tam nākamajās reizēs tiek uzskatīts, ka tas ir pareizi. Ar kaut kādu varbūtību notiek mutācijas, kuras izjauc ļoti svarīgu proteīnu funkcijas. Šīs obaltumvielas vairs netiek kodētas vai netiek kodētas normālā veidā, tās ir nefunkcionālas, un tādā veidā notiek onko transformācija."

Lielākoties vēzis cilvēkiem rodas dzīves laikā dažādu faktoru ietekmē. Taču pastāv iespēja pārmantot ģimenē mutēto gēnu, kas var izraisīt vēzi. Tiek uzskatīts, ka tie ir 5–20% gadījumu. Jāatceras gan, ka pārmantots tiek nevis vēzis, bet gēna mutācija, kas vēzi var izraisīt. Un, pat ja šī gēna mutācija tikusi pārmantota, tas nebūt nenozīmē, ka vēzis dzīves laikā atīstīsies. Ar mantoto gēnu vien nepietiek. To, vai vēzis radīsies, lielā mērā tomēr ietekmē apkārtējās vides un dzīvesveida faktori.

Edvīns Miklaševičs: "Zināmu sajukumu izraisa tas, ka ļoti daudzi cilvēku gēni nosaukti pēc slimībām, taču nevis gēni izraisa slimības, bet tieši šo gēnu disfunkcija, mutācijas šajos gēnos izraisa slimības – vai tie būtu ļaundabīgie audzēji vai kas cits."
"Pārmantots audzējs nozīmē, ka dzimumšūnā jau ir notikusi mutācija. Un tātad šī mutācija jau apaugļotā olšūnā. Olšūnai daloties, mutācija saglabājas, tātad, embrija auglim augot, attīstoties un piedzimstot zīdainim, šo mutāciju var noteikt visās šūnās," skaidro ģenētiķis Māris Sperga. Mutācija nozīmē atkāpi no normas, izmaiņas, var teikt – defekts gēnā. Un zinātnieki cenšas noteikt un saprast, kā kura gēna mutācija ietekmē vai rada kādas slimības, tostarp arī vēzi.

Edvīns Miklaševičs: "Te ir ļoti svarīgi saprast, ka nav gēna priekš krūts vēža, nav gēna priekš korolektārā vēža un tamlīdzīgi. Visiem cilvēkiem, man un jums, veseliem cilvēkiem un slimiem cilvēkiem, ir vieni un tie paši gēni. Tā problēma ir, ka gēni pastāv daudz un dažādos variantos. Ja jūs paņemsiet kādu vecu grāmatu, kas ir izdota daudzreiz, jo visiem patīk, kaut vai "Pēdējais mohikānis", kam ir daudz dažādu izdevumu. Būtībā mēs jebkuru šo grāmatu atpazīstam kā "Pēdējo mohikāni", bet visas šīs grāmatas daudzās kopijas ir dažādas – ar drukas kļūdām, ar krāsainām bildēm, bez bildēm. Un tāds līdzīgs stāvoklis ir ar mūsu gēniem."

Kopumā cilvēku veido vairāki desmiti tūkstoši gēnu. Tie atbild gan par to, kā cilvēks izskatās, par matu un acu krāsu, par auguma parametriem, kā arī par organisma kopējo funkcionēšanu. Jeb īsāk – gēni atbild par visu. Un, ja kādi gēni nefunkcionē gana labi vai ar laiku iziet no ierindas, var rasties slimības.
Māris Sperga: "Viss mainījās, man šķiet, 60. gados, ar Chanel, kad tika pasludināts, ka iedegums ir super, tas ir ļoti skaisti"
Turklāt, runājot par mutācijām, tiek izšķirti vairāki līmeņi. Pirmais – visai populācijai raksturīgas gēnu mutācijas. To var saukt arī par nācijas kopējo ģenētisko kodu, ko mēs esam ieguvuši un mantojuši kolektīvi no saviem senčiem. Vienā pasaules malā varbūt vienas, citā – citas.

Otrs līmenis – individuāli nodotas un mantotas mutācijas. Un vēl trešais – mutācijas, kas attīstās vai arī neattīstās cilvēka dzīves laikā atkarībā no viņa dzīvesveida.

Māris Sperga: "Ļoti lielā mērā mūs ietekmē apkārtējā vide. Ja mēs salīdzinām – 30., 20. gados, kad cilvēkiem ne sevišķi aktuāli bija sauļoties, un ja mēs paskatāmies kādas foto bildes no tā laika, mēs redzam, ka dāmas pastaigājās gar jūras malu ar saulessargiem, praktiski visu augumu pasargāja tērps, tā laika modīgais. Viss mainījās, man šķiet, 60. gados, ar Chanel, kad tika pasludināts, ka iedegums ir super, tas ir ļoti skaisti. Un tas, man liekas, bija arī sākums tam, ka pašlaik ir ļoti aktuāla ļaundabīga ādas audzēja saslimšana tiešā saistībā ar saules starojumu."
E. Miklaševičs: "Dienvidaustrumu Āzijā nesmēķējošām sievietēm ir ļoti liels plaušu vēža īpatsvars tieši tāpēc, ka viņi kurina ogles plītīs, vārot pusdienas, ēdienu gatavojot. Un šeit pārmantošanas faktori faktiski nav zināmi, kādi gēnu varianti, kuri predisponē plaušu vēzi."
Tiesa, skaidri pierādīt visas lietas nebūt nevar, jo gēnu atšifrēšana un lasīšana masveidā ir sākusies salīdzinoši nesen, kad tā finansiāli kļuva pieejamāka. Un vēl ne tikai jāatšifrē, bet arī jāsaprot kopsakarības – kura gēnu mutācija ko ietekmē.

Edvīns Miklaševičs: "Ir lokalizācijas, kurās pārmantošana līdz šim praktiski nav zināma vai ir netieša. Labākais piemērs šinī ziņā ir plaušu ļaundabīgie audzēji, kuri kā likums, vismaz mūsu pašreizējā izpratnē kā likums, ir ārējo faktoru iedarbībā: smēķēšana, ogļu putekļi, azbests. Dienvidaustrumu Āzijā nesmēķējošām sievietēm ir ļoti liels plaušu vēža īpatsvars tieši tāpēc, ka viņi kurina ogles plītīs, vārot pusdienas, ēdienu gatavojot. Un šeit pārmantošanas faktori faktiski nav zināmi, kādi gēnu varianti, kuri predisponē plaušu vēzi."

Ja runā par sauli, solārijiem un melanomu jeb ādas vēža ļaunāko versiju, tad šajā gadījumā gan. Vairāki gēni, kuru mutācijas varētu ietekmēt audzēja rašanos, gan ir noteikti.

Stāsta melanomas pētniece Dace Pjanova: "Apmēram kādi 10% no visām melanomām varētu būt iedzimtas. (..) Tas nozīmē, ka ir kaut kādas izmaiņas gēnos, kas nozīmē, ka tās tiek mantotas no paaudzes paaudzē, un melanomas gadījumā jau kādus gadus 20 atpakaļ tika atklāti pirmie divi gēni, kas ir saistīti ar pārmantotu melanomu. Un tagad pēdējo gadu laikā, kad ir iespējams veikt šo masīvo gēnu nolasīšanu ar jaunajām tehnoloģijām, ir atklāti vēl papildu gēni. Un šobrīd tādi, kuru risks ir salīdzinoši liels, ir kādi 6–8 šādi gēni. Un parasti izmaiņas šajos gēnos tad tiek saistītas ar šo pārmantoto melanomu."

Ir zināmi arī gēni, kuru mutācijas var izraisīt zarnu vēzi. Tie fiksēti arī prostatas gadījumā, taču tas viss vēl nedod simtprocentīgi drošas atbildes. Jo var būt tā, ka gēnu defekti cilvēkam ir fiksēti, bet vēža nav. Un var būt arī tā, ka vēzis ir, bet ar it kā atbildīgajiem gēniem viss ir kārtībā.
Edvīns Miklaševičs: "Jā, tas ir atkarīgs no tā, vai mēs zinām pie noteiktās lokalizācijas visus iesaistītos gēnus, kuru varianti var izraisīt ļaundabīgo transformāciju."

Jo vairāk gēnu būs atšifrēti, jo skaidrība būs lielāka. Un cilvēce ir ceļā uz to. Un, iespējams, pēc gadiem desmit mēs pat ļoti precīzi zināsim atbildi, kāpēc vēzis ir radies. Līdzīgi tam, kā mēs tagad zinām, kā debesīs rodas varavīksne...

Tiesa, divu vēža veidu gadījumā jau tagad atrasto atbilžu ir gana daudz. Tas ir krūts un olnīcu vēzis, kuru viens no rašanās cēloņiem ir jau zināma gēnu mutācija – abiem vēža veidiem viena un tā pati.
Edvīns Miklaševičs: "Latvijā sievietes risks saslimt ar ļaundabīgo krūts audzēju dzīves laikā, ja nemaldos, ir 9 procenti, plus mīnus. Sievietēm, kurām ir pārmantots, tā saucamās BRCA1 vai BRCA2 mutācijas, šis risks saslimt dzīves laikā jau būs 75 procenti. Vēl arvien ir nepieciešama pilna penetrance. Tas nozīmē, ka ne visi, kas nes šo patogēno variantu, kuram ir šī mutācija, saslims. Bet saslimst apmēram trīs ceturdaļas."
Tātad, fiksējot šo gēnu mutācijas, risks ir pat ļoti augsts. Un ir sievietes, kas, to uzzinot, jau vairs nemaz negaida – būs vai nebūs vēzis, bet izoperē konkrētās vietas, kur tas varētu rasties.

Edvīns Miklaševičs: "Ja mēs runājam par krūts vēžiem, tad viņi visbiežāk staigā pārī, ja tā drīkst teikt, ar olnīcu audzējiem, nebūt ne obligāti – un otrādi. Ne obligāti, bet ļoti bieži tā mēdz būt. Tāpēc to bieži sauc par pārmantoto krūts-olnīcu vēzi. Bet arī šajās ģimenēs var būt citas lokalizācijas audzēji, bet ar daudz mazāku varbūtību. Pie BRCA2 patogēniem variantiem vīriešiem ir pastiprināts risks ar prostatas vēzi. Pie noteiktiem gadījumiem vīriešiem ir arī paaugstināts risks saslimt ar krūts vēzi, lai gan tas ir daudz retāk. Bet var būt arī citas lokalizācijas, neapšaubāmi."
Gēnu analīzes veiks katram bērnam ar vēzi
Finansiāli to atbalstīs uzņēmējs Tulijs, kurš pirms sešiem gadiem zaudēja meitu
Gēnu analīze noder, ne tikai lai novērstu slimību riskus nākotnē, bet mūsdienās tiek praktizēta, lai precīzāk ārstētu slimības un arī vēža gadījumus tagadnē. Piemēram, var būt situācija, ka prostatas vēzim, kas ir ļoti izplatīts vīriešu vidū, ierosinātājas var būt BRCA gēnu mutācijas, kas visbiežāk izraisa krūts vai olnīcu vēzi. Un šādos gadījumos, lai ierobežotu prostatas vēzi, ir jālieto krūts vēža zāles. Tiesa, lai to visu konstatētu, vēža pacientam ir nepieciešama pilna gēnu lasīšana jeb sekvenēšana ar nolūku atrast mutācijas, kas atpazīstamas kā vēža izraisītājas. Taču šis viss aizvien ir salīdzinoši dārgi – maksā vairākus tūkstošus eiro, un ne visi to var atļauties.
Uzņēmējs Džons Tulijs: “Šāda ģenētiskā diagnostika var ārstiem sniegt precīzu informāciju, kas var palīdzēt ārstēt. Pacientiem tā var būt daudz labāka iespēja. Tā var arī uzzināt to, kas medicīnai nebūtu jālieto, jo vairākiem vēža ārstēšanas medikamentiem ir smagas blakusparādības.”
Latvijā tas notiek reti, bet Latvijas bērni, kuri arī diemžēl slimo ar vēzi, ir ieguvuši sava veida labo aizbildni, kurš sola apmaksāt visu jauno pacientu gēnu sekvenēšanu, lai tikai ārstēšana būtu precīzāka un iegūtie dati noderētu arī kopējai gēnu pētniecībai.

Un šis aizbildnis ir Džons Tulijs, Latvijas uzņēmuma "Mikrotīkls" līdzīpašnieks. Jau iepriekš šis uzņēmums izcēlies ar vērienīgiem ziedojumiem gan Latvijas Universitātei, gan arī Rīgas Tehniskajai universitātei, arī Bērnu slimnīcas fondam, taču šajā gadījumā akcents ir uz vēzi, un tā esot paša Džona Tulija individuāla iniciatīva.

"Mana meita nomira no vēža 2013. gadā, viņai bija gandrīz seši gadi. Man bija nepieciešams laiks, lai spētu atskatīties atpakaļ un saprast to. Un tā 2018. gadā es nolēmu piedalīties, es gribēju iesaistīties personiski. Par šo ģenētikas projektu jāatzīmē, ka mana meita ārstējās līdzīgā bērnu slimnīcā Amerikā, es arī tur atbalstīju ģenētisko projektu. Bet toreiz tur viss tikai sākās. Manai meitai tika veikta ģenētiskā diagnostika, bet tas atklāja tikai pamatšķautnes, tāpēc tas viņai īstenībā nepalīdzēja. Kopš tā laika ir daudz kas atklāts, un tagad var palīdzēt citiem."
Latvijā ik gadu bērnu vidū atklāj 50 vēža gadījumus, un uzņēmējs uzskata, ka tas nav daudz, lai nebūtu iespējams sekvenēt visu šo bērnu gēnus.

Tulijs norāda:"Šāda ģenētiskā diagnostika var ārstiem sniegt precīzu informāciju, kas var palīdzēt ārstēt. Pacientiem tā var būt daudz labāka iespēja. Tā var arī uzzināt to, kas medicīnai nebūtu jālieto, jo vairākiem vēža ārstēšanas medikamentiem ir smagas blakusparādības. Tāpēc ierobežot un fokusēties uz ārstēšanu, uz specifiskām zālēm, un terapija, kas var palīdzēt, ir kritiska bērniem un vēža slimniekiem."

Šobrīd projekts vēl ir sākuma stadijā, gēnu sekvenēšana ir veikta astoņiem pacientiem. Bet izmaksas? Džons Tulijs lēš, ka ar katru gadu tās kļūs arvien mazākas un daudziem pieejamākas.

"Nākotnē katram pacientam bērnam, es neesmu drošs, bet tie varētu būt varbūt 1000 vai 2000 eiro. Patiesībā tiem vajadzētu būt zem 1000, jo ģenētiskā sekvenēšana, iekārtas un tehnoloģijas, to izmaksas patiesībā samazinās. Pirmajai personai, kurai tikai veikta ģenētiskā sekvenēšana, tā savulaik izmaksāja trīs miljardus dolāru. Tagad tiek lēsts, ka kādu dienu tie būs 100 eiro. Tāpēc ir svarīgi, lai šīs tehnoloģijas izmanto cilvēki, ārsti, pētnieki un zinātnieki, jo, es teiktu, tā ir medicīnas nākotne, vēža pētniecībai un ārstēšanai."
Vai jūs gribat zināt savus nākotnes riskus?
Aizbraukt uz lielveikalu, nodot asinis un regulāri kontrolēt dažādus rādītājus, lai rūpētos par savu veselību. Tādas iespējas ir jau šodien, taču jau pavisam drīz tikpat vienkārši un ātri mēs varēsim pārbaudīt savas veselības riskus nākotnē – gan attiecībā uz vēzi, gan citām slimībām. Taču jautājums, kas varētu rasties sabiedrībā līdz ar šādām iespējām, – vai vajag visu zināt, vai es to gribu un cik mierīgi es varēšu dzīvot, ja mani gēni teiks – es varu saslimt?
Gunta Baško
basketboliste, bijusī Latvijas izlases spēlētāja
Grib zināt. "Es droši vien vēlētos to zināt. Tad, manuprāt, var mēģināt, ja gadījumā kaut kas tomēr pēc kāda laika būtu nekārtībā, tajās analīzēs kaut ko uzrādītu, tad tagad, to zinot, vari to kaut kā atlicināt, nosacīti. Tā kā paildzināt tā pienākšanu. Man pašai personīgi patīk zināt, kas trūkst asinīs, piemēram, kad nododu analīzes. Man tas ir personīgi. Tas kādam patīk, kādam nepatīk, kāds iet un kāds neiet."
Rēzija Kalniņa
Dailes teātra aktrise
Grib zināt. "Es noteikti būtu par to, ka es gribētu zināt, jo veselā miesā vesels gars, protams. Ja mēs esam zinoši, nevis paļaujamies uz kaut kādu likteni un ar to attaisnojam savu nezināšanu vai slinkumu uzzināt, vai atbildību, atbildības uzņemšanos pašiem par sevi, tad man šķiet, ka šī ir tāda ļoti laba iespēja – uzzinot uzņemties atbildību un palīdzēt varbūt ne tik daudz pašiem sev, cik daudz bērniem un cik daudz nākotnei. Un tā ir tāda pat ne mūsdienu medicīna, bet tā ir nākotnes medicīna."
Samanta Tīna
dziedātāja
Negrib zināt. "Es domāju, ka šajā gadījumā tas ir ļoti labi, ka ir tāda iespēja, un visiem tiem interesentiem, kuriem ir jau kaut kādas sava veida bažas, piemēram, nācis no vecvecvecākiem, vecākiem, kuriem ir ģimenē brāļi, māsas ar kaut ko tādu slimojuši, kas rada bažas, ka tas varētu būt ģenētiski pārmantots, tad, es domāju, šiem cilvēkiem noteikti, ja šāda iespēja ir, jāiet un jāpārbaudās. Bet, ja cilvēki, kuriem nekā nav, viņi cepuri kuldami dzīvo, tad nevajag jaukt sev prātu un jādzīvo tik nost, kā saka, kamēr Dieviņš neliek ne par ko satraukties."
Ilze Ķuzule-Skrastiņa
Dailes teātra aktrise
Grib zināt. "Tas jautājums ir ļoti, ļoti diskutabls, ārkārtīgi individuāls. Es varu par sevi atbildēt, es tieši tagad par to domāju. Es esmu izteikts cilvēks ar vēlmi kontrolēt pēc iespējas vairāk savā dzīvē dažādas norises – gan fiziskas, gan emocionālas, gan psiholoģiskas un garīgas. Acīmredzot es būtu tā cilvēku grupa, kura laikam izvēlētos zināt, ja būtu tāda iespēja."
Marika Ģederte
uzņēmēja
Grib zināt. "Es atbildīgi izturos ne tikai pret savu veselību, bet īstenībā arī pret tuviniekiem. Viss ir mūsu rokās laikus jau kaut ko diagnosticēt un saprast. Es esmu par to, ka laikus un diezgan regulāri eju veikt tehnisko apskati, un man ir sajūta, ka esmu atbildīgi izturējusies pret saviem tuviniekiem un darījusi visu iespējamo, lai, nedod dievs, dzīvē kaut kas tāds notiktu."

Anna Lieckalniņa
geštalta psihoterapeite
Negrib zināt. "Piemēram, var būt tā, ka šodien saku – nē, mani tas absolūti neinteresē. Bet pēc desmit gadiem varbūt jūtos savādāk un saku – okei, es to gribu izdarīt un veikt, piemēram, kaut kādas profilaktiskas lietas. Nav viennozīmīgi viens vai otrs variants. Vai es šobrīd ietu veikt analīzes par iespējamību, ka man kādreiz kaut kas varētu būt? Nē, es to nedarītu."
Igaunija apņēmusies iegūt nācijas DNS
Galvenais mērķis – apzināties riskus un pielāgot tiem valsts veselības aprūpes politiku
Pērn visā Igaunijā tika īstenota akcija – nodod savu DNS valsts gēnu bankai. To varēja izdarīt pie ārstiem, varēja izdarīt aptiekās. Un nekā sarežģīta – tikai siekalu paraugs. Igaunija plāno DNS analīzes ieviest pamata veselības aprūpē no 2022. gada. Tad visiem, kuri vēlēsies, būs iespēja arī iegūt atbildes, vai viņu gēnos ir kas tāds, kas nākotnē var radīt saslimšanas riskus, tostarp arī vēzi. Bet var izvēlēties arī to nezināt un DNS nodot tikai zinātnes labā.

Stāsta Helēna Lepa, Igaunijas Nacionālā veselības aprūpes institūta Personalizētās medicīnas projekta vadītāja:"Lielais plāns ir iegūt visu Igaunijas iedzīvotāju DNS paraugus, lai mēs tad varētu piedāvāt, lai šī personalizētā medicīna būtu pieejama visiem." Un atsaucība ir liela. "Šobrīd jebkurš brīvprātīgi var kļūt par Igaunijas gēnu bankas dalībnieku. Pašlaik esam ieguvuši jau 200 000 DNS paraugu. Taču pētījumiem un veselības aprūpes pakalpojumu attīstībai mums nepieciešams milzīgs datu apjoms. Lai radītu kādus risinājums, lai iegūtu šos algoritmus un motīvus. Bet pašlaik esam izpētes stadijā," norāda Helēna Lepa.

Projekta plānā ietilpst arī vadlīniju izstrādāšana ārstiem. Ja cilvēka gēnu analīze uzrādīs kādas slimības paaugstinātu risku, šī informācija tiks nodota ģimenes ārstam, kurš tālāk, balstoties uz vadlīnijām, informēs pacientu par tālākajām iespējām.
© Ieva Jurevica, Sanita Miķelsone, LTV, Dace Eglīte

Informējam, ka LSM portālā tiek izmantotas sīkdatnes (angļu val. "cookies"). Turpinot lietot šo portālu, Jūs piekrītat, ka mēs uzkrāsim un izmantosim sīkdatnes Jūsu ierīcē. Uzzināt vairāk

Pieņemt un turpināt