Par retām slimībām sauc dzīvību apdraudošas vai hroniski novājinošas slimības, kam raksturīga zema izplatība un augsta sarežģītības pakāpe. Retā slimība skar ne vairāk kā piecus no 10 000 cilvēku. Pēc Reto slimību alianses aplēsēm, Latvijā kopumā ar tām sirgst aptuveni 100 000 cilvēku. No tiem tikai aptuveni 10 procenti ir reģistrēti – vairāk nekā 12 000 pacientu.
Tas liedz valstiskā līmenī izprast problēmas apmērus un lemt, kādu palīdzību sniegt. “Ir ļoti liels pacientu īpatsvars, kuriem nav pieejama nekāda ārstēšana, ne aprūpes iespējas tikai tāpēc, ka retās slimības atšķirībā no parastajām slimībām ir specifiskas. Tas ir viens vai divi cilvēki uz visu Latviju. Attiecīgi katram no viņiem ir nepieciešams sameklēt labāko nepieciešamo risinājumu, lai ārstētu kādu no viņu veselības stāvokļiem,” pastāstīja alianses vadītāja Baiba Ziemele.
Visbiežāk cilvēki nemaz nezina, ka viņiem ir kāda no šīm slimībām, turklāt to simptomi reizēm dzīvot netraucē, skaidroja Ziemele.
Arī tās diagnosticēt ir grūti. Pasaulē ir uzskaitītas vairāk nekā 6000 šādu diagnožu, Latvijā no tām atrodamas aptuveni 1300. Tostarp ir plaušu hipertensija. Tas nozīmē, ka ir sašaurināti plaušu asinsvadi un traucēta organisma apgāde ar skābekli.
“Man pašai ļoti patika ar riteni braukāt. Man ir iedzimta sirdskaite, bet ar riteni braukāju, cik nu es varēju. Es pamanīju, ka man sāk rasties grūtības ar riteni braukt, es nevaru vairāk. Es pamanīju to divus trīs gadus, pirms man to konstatēja, bet saprotiet – man tā bija jau pirms tam,” pastāstīja Pulmonālās hipertensijas biedrības vadītāja Ieva Plūme.
Latvijā ir aptuveni 300 reģistrētie plaušu hipertensijas pacienti. Vislielākās grūtības sagādā jautājums, par kuru šie cilvēki cīnās jau gadiem, – valsts apmaksāta skābekļa terapija. Tā Latvijā joprojām nav pieejama, tāpēc pacientiem aparāti jāīrē pašiem. Jautājums gan šobrīd aktualizēts Covid-19 kontekstā.
Kopumā plaušu hipertensijas pacientu aprūpe valstī esot krietni uzlabojusies pēdējo gadu laikā. Tāpat arī citu reto diagnožu gadījumā. Tomēr joprojām sistēma jāuzlabo, norādīja Rīgas Stradiņa universitātes profesors Aivars Lejnieks.
“Būtībā diagnostiskie momenti būtu jāuzlabo. Ir ģenētiskā diagnostika, ir morfoloģiskā, kad skatās audus mikroskopā, ir radioloģiskā, kad [skatās] ne tikai rentgenā, bet arī ar dažādām kontrastvielām. Tātad jauno metožu ieviešanā. Jo ar retajām slimībām, lai atšķirtu vienu slimību no otras, vajag ļoti sarežģītas tehnoloģijas,” skaidroja Lejnieks.
Viņaprāt, jāveido arī valstī vienots reto slimību reģistrs, jo pašlaik tas ir sadrumstalots. Šie jautājumi aktualizēti arī Saeimā.
