Cilvēkam, kuram atklāta kāda reta slimība vai ir aizdomas par to, bieži vien ir neskaidrības, kā rīkoties un kur vērsties. Šādos gadījumos no šīs dienas palīdzēt sola Reto slimību koordinācijas centrs BKUS.
Reto slimību pacientiem šeit pieejams pediatrs, uztura speciālists, psihologs, pie kura iespējams tikt ar ģimenes ārsta vai speciālista nosūtījumu. Pacientiem šis centrs ir sen gaidīta dāvana.
"Mēs bieži nezinām, pie kura speciālista vērsties, un ļoti bieži ir bijušas tādas situācijas, kad mēs tiekam “futbolēti” no viena kabineta uz citu, jo daudzi nezina. (..) Viņi ierauga cilvēku un mēdz nobīties no tā, ka tā ir reta saslimšana, un nezina, ko darīt tālāk," stāstīja Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētāja Baiba Ziemele.
Līdz šim viens no būtiskākajiem darbiem bijis apzināt, cik daudz cilvēku Latvijā slimo ar retajām slimībām, lai varētu izstrādāt nākamos veselības aprūpes posmus. No pacientu skaita atkarīgs arī nepieciešamais finansējums.
2016. gada decembrī Latvijā reģistrēti 224 cilvēki ar retas slimības diagnozi, bet 2017. gada decembrī tie bija jau 1932 pacienti. Tomēr speciālisti norāda, ka Latvijā kopumā vajadzētu būt krietni vairāk reto slimību pacientu.
Centrs nodrošinās pakalpojumus gan bērniem, gan pieaugušajiem, tajā skaitā grūtniecēm, kuru vēl nedzimušajam bērniņam konstatēta reta slimība, norāda BKUS.
“Neatkarīgi no vecuma grupas būs pieejama diagnostika gan bērniem, gan pieaugušajiem, kā arī bērniem pirms dzimšanas uz ģenētiski molekulārajiem izmeklējumiem, kas līdz šim Latvijā nebija iespējami – ar to mēs iesoļojam 21. gadsimtā ģenētisko izmeklējumu jomā. Daļa izmeklējumu joprojām būs sadarbībā ar ārvalstu laboratorijām, bet lielāko daļu realizēs šeit, Latvijā," teica Reto slimību koordinēšanas centra vadītāja Ieva Mālniece.
"Mēs noteikti ejam uz priekšu ar daudziem laboratoriskiem, diagnosticējošiem izmeklējumiem, kādu iepriekš nebija, ko valsts iepriekš neapmaksāja, un mēs patiešām uzsākam to, kas ir nozīmīgi un būtiski pacientiem," norādīja VM valsts sekretāra vietniece Daina Mūrmane-Umbraško.
Ministrijā klāsta, ka centrā tiks nodrošināts ārstu konsilija darbs, lemjot par pacientu ārstniecības procesu, tostarp papildu izmeklējumu nepieciešamību, par tādu medikamentu nozīmēšanu (gan bērniem, gan pieaugušajiem), kas ir ārpus valsts apmaksātās zāļu kompensācijas sistēmas, par vietējo un starptautisko ekspertu piesaisti nepieciešamības gadījumā.
BKUS klāsta, ka pērn gada 23.oktobrī apstiprināts Reto slimību plāns 2017. - 2020. gadam, kura ietvaros piešķirts finansējums reto slimību reģistra pilnveidei, reto slimību diagnostikas pieejamībai, iespējamai reto slimību specifiskai terapijas uzsākšanai un Reto slimību koordinācijas centra/atbalsta vienību izveidei.
VM norāda, ka plāns paredz:
- uzlabot reto slimību agrīnu un savlaicīgu diagnostiku;
- ģenētisko izmeklējumu pieejamības nodrošināšanu ne tikai bērniem, bet arī pieaugušajiem, pie atbilstošām indikācijām;
- reto slimību ārstēšanu, uzlabojot medikamentu pieejamību pieaugušajiem pacientiem;
- uzlabot informācijas apriti, kas būtiska pacienta ārstēšanas procesā.
VM norāda, ka šobrīd ministrija strādā pie noteikumiem, paredzot apmaksas nosacījumus plānā reto slimību jomā 2017.-2020.gadam iekļautajām aktivitātēm. Paredzēts, ka noteikumi skatīšanai valdībā tiks virzīti martā.
Ar terminu "retās slimības" apzīmē tādas slimības, kas, salīdzinot ar vispārējo populāciju, skar nelielu cilvēku skaitu. Pasaulē kopumā ir apmēram 8000 reto slimību diagnožu. Daudzas no tām reģistrētas arī Latvijā - oficiāli šādu slimnieku ir ap 2000, taču mediķi pieļauj, ka patiesībā ir daudz vairāk.
