Precizējums
Ziņā avots precizē statistiku par slimo jaundzimušo skaitu:
Ar cistisko fibrozi slimo viens no 3300, nevis viens no 30 000
Ar fenilketonūriju slimo viens no 6900, nevis viens no 60 000
Ar galaktozēmiju slimo viens no 40 000 - 60 000
Ar virsnieru garozas hiperplāziju viens no 15 000
Ar biotinidāzes deficītu viens no 60 000
Latvijā viens no 3300 jaundzimušo sirgst ar cistisko fibrozi, kas bojā iekšējos orgānus. Slimībai ir raksturīga ilgstoša klepošana un elpas trūkuma lēkmes. Bet vienam no 6900 zīdaiņu ir fenilketonūrija – reta, pārmantota vielmaiņas slimība. Tas ir daudz, saka reto slimību speciāliste.
“Tā aprēķinot tas būtu viens bērniņš uz diviem, trīs gadiem, bet statistika pierāda, ka statistika ne vienmēr pakļaujas dzimstībai, un var gadīties, ka arī vienā gadā piedzimst divi bērniņi ar šādu slimību,” stāstīja Bērnu slimnīcas pediatre, reto slimību speciāliste Madara Kreile.
Laikus pamanot saslimšanas riskus, var nodrošināt normālu bērna attīstību un veselību. Līdz šim Latvijā pārbaudīja, vai bērnam ir pirmās divas no grafikā redzamajām slimībām.
Testēts, vai bērnam strādā vielmaiņa un vairogdziedzeris. To traucēta darbība var attīstīt neatgriezeniskus fiziskus un garīgus traucējumus. No nākamās nedēļas testēs arī pārējās retās veselībai un dzīvībai bīstamās kaites.
“Diemžēl jāatzīst, ka sliktākajos gadījumos tas var beigties ar agrīnu bērna nāvi, ja šī patoloģija netiek diagnosticēta. Katrs vecāks ir ieinteresēts, ka, ja nu viņa bērniņam tomēr tā ir sanācis, ka tā slimība ir, lai viņa tiktu atklāta pēc iespējas ātrāk,” norādīja Kreile.
Ārsti aicina vecākus neuztraukties, jo arī pirmreizēji pozitīva atbilde vēl nenozīmē diagnozi. Aizdomu gadījumā testēs vēlreiz.
Asins paraugus no bērna papēža noņems visās dzemdību nodaļās Latvijā, un tālāk, tuvāko divu darba dienu laikā, tie nonāks Bērnu slimnīcas laboratorijā.
Māsas rāda, vispirms katru asins paraugu izlaiž cauri īpašai ierīcei, reģistrē. Pēc tam ķīmiskās reakcijās pēta, vai aizdomas par novirzēm no normas ir vai to nav.
Lai gan minētās slimības sauc par ģenētiski pārmantotām, tas ne vienmēr nozīmē, ka problēmas ir arī vecākiem.
Turklāt šīs patoloģijas nav iespējams pamanīt vēl grūtniecības laikā. Tāpēc diagnostika ir ļoti būtiska.
“Būtībā tas nozīmē agrīnu diagnostiku, savlaicīgu ārstēšanu, un mēs ceram, ka tas samazinās arī jaundzimušo mirstību. Un šobrīd mums ir pieejams finansējums, kas ir paredzēts reformām no Eiropas Komisijas deficīta atkāpes. Lai no 1. jūlija nodrošinātu paplašināto skrīningu, tam tika novirzīti aptuveni 360 000 eiro,” pastāstīja Veselības ministrijas pārstāve Anna Strapcāne.
Laikus atklājot slimību un lietojot medikamentus, var nodrošināt ilgu un veselīgu mūžu.
