RSU šobrīd tiek īstenots pētniecības projekts, lai ieviestu spinālās muskuļu atrofijas diagnostiku jaundzimušajiem. Šai ģenētiskajai slimībai ir vairākas formas. Uzreiz pēc dzimšanas pamanāma ir vien smagākā, kad iznākums nereti var būt letāls. Citos gadījumos līdz šim slimību diagnosticēja vēlu – tad, kad jau parādījušies simptomi.
Taču atklājot to agrīni, var panākt normālu bērna attīstību,
skaidroja Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas (BKUS) ārste ģenētiķe Ieva Mičule.
"Bērniņam pēc dzimšanas strauji sāk iet bojā muguras smadzenēs nervu šūnas, kuras dod komandas muskuļiem. Un rezultātā atrofējas muskuļi. Pilnīgi visi – tai skaitā elpošanas muskuļi, kuru dēļ bērniņi ar klasisko biežāko slimības tipu iet bojā līdz gada vecumam dēļ elpošanas mazspējas," skaidroja Mičule.
Salīdzinoši bieža slimība
Šī saslimšana ir ģenētiska un salīdzinoši bieža. Pēc pētnieku aplēsēm, to atklāj vienam no 9000 jaundzimušajiem.
Līdz ar to tas ir biežākais ģenētiskais jaundzimušo nāves cēlonis.
Pētījuma laikā ar vecāku piekrišanu šāds skrīnings veikts jau 5000 zīdaiņu, un vienā gadījumā atrastas slimības pazīmes.
RSU docente un pediatre Madara Rozenbaha norādīja: "Ja līdz šim šie pacienti bija ļoti smagi, viņiem bija grūti apvelties no viena sāna uz otra, nerunājot par staigāšanu. Arī ļoti smagi plaušu simptomi, grūtības ar elpošanu. Tad šobrīd mums ir cerība tiem bērniņiem, kuriem mēs sākam, ka viņi varētu būt vieglāk slimi vai šie simptomi varētu neparādīties nemaz."
Pašlaik Latvija ir viena no valstīm, kur valsts apmaksā zāles šīs slimības ārstēšanai. Par to savulaik cīnījās Inga Cepurīte, kuras ģimenē arī cīnās ar šo slimību.
Cepurīte izveidoja Latvijas Spinālās muskuļu atrofijas biedrību. Sieviete skaidroja, ka valsts apmaksātā terapija ir neatsverama, taču šobrīd būtiski ir, lai spinālās muskuļu atrofijas skrīningu iekļauj valsts apmaksātajā jaundzimušo skrīninga programmā.
"Tad, kad mūsu Rūtai atklāja diagnozi, tad medikaments nebija vēl. Medikaments ir pavisam jauns, tas ir divus gadus Latvijā. Tāpēc tam skrīningam ir ļoti milzīga nozīme – jo ātrāk sākam, jo labāki rezultāti. Ja nebūtu medikaments, tad atklāj, bet vecākiem ir jādomā, uz kuru galu skriet, uz kuru valsti. Bet šobrīd tas viss Latvijā ir pieejams, tas ļoti atvieglo dzīvi tiem, kam tas ir nepieciešams," sacīja Cepurīte.
Pētnieki jau panākuši, ka Latvijā jaundzimušajiem veic skrīningu sešu slimību noteikšanai agrāko divu vietā. Un cer, ka drīzumā jaundzimušo skrīningu izdosies paplašināt vēl.
