Latvijā tāds izveidots 1999.gadā, un saskaņā ar jaunākajiem datiem, valstī ir vien 580 pacienti ar šādu diagnozi.
Bērnu slimnīcas ārsti uzskata, ka dati ir ļoti neprecīzi, un reģistra atjaunošana nepieciešama tālākas politikas plānošanai.
Retās slimības ir dzīvību apdraudošas vai hroniski novājinošas un progresējošas slimības, kā arī ģenētiskas izcelsmes. Kopumā Eiropā reģistrēti ap 8000 dažādu reto slimību.
Bērnu slimnīcas Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikas vadītāja Ieva Mālniece stāsta, ka pastāv ar noteiktām slimībām slimojošo pacientu reģistra kārtība, reģistrā iekļauti pacienti ar retām slimībām un iedzimtajiem defektiem.
“Reto slimību diagnozi uzliek kāds no speciālistiem, kura aprūpē ir šie pacienti. Reģistrs paredzēts pilnīgi visa vecuma pacientiem, un tiek aizpildīts pirmo reizi, nokodējot ar retu slimības kodu, tātad ORFA kodu. Reģistru uztur Slimību profilakses un kontroles dienests, un Bērnu slimnīca ir uzņēmusies datu operatora funkcijas, kuri šos datus mēģina reģistrēt tiem pacientiem, kuri nonāk redzeslokā,” skaidro Mālneice.
“Visā pasaulē šie dati ir nepilnīgi. Ja mēs runājam par reto slimību reģistrāciju, tad tā ir diezgan katastrofāla, jo speciālisti neziņo par šiem pacientiem, tas nozīmē, ja mēs zinām, ka 6-8% populācijā ir pacienti ar retu saslimšanu, tad Latvijā būtu jābūt vismaz 137 000,” norāda Mālniece.
