Līdz šim Latvijā jaundzimušajiem skrīningu asins analīzēs veica astoņām slimībām. Balstoties uz bērnu veselības aprūpes speciālistu rekomendācijām, no 1. oktobra skrīnings paplašināts vēl 15 slimību agrīnai atklāšanai, no kurām 14 ir ģenētiski pārmantotas, bet viena ir mātes un/vai bērna B12 vitamīna trūkums.
Visas 23 skrīningā iekļautās slimības ir nopietnas, bet agrīni uzsākta ārstēšana ievērojami uzlabo prognozi par bērna turpmāko dzīves kvalitāti.
BKUS skaidroja, ka skrīninga paplašināšana ne bērnam, ne vecākiem nerada papildu stresu, jo jaundzimušo skrīninga procedūra nav mainīta – otrajā vai trešajā dzīves dienā no pēdiņas uz speciāla filtrpapīra paņem dažus asins pilienus.
BKUS Reto slimību koordinācijas centra virsārste reto slimību jomā Madara Auzenbaha skaidroja, ka visas skrīningā iekļautās slimības ir sastopamas retāk nekā vienam no 2000 iedzīvotāju.
"Šobrīd Eiropas Savienībā atklāto reto slimību skaits ir vairāk nekā 6000, un dzīves laikā retā slimība attīstās 6 līdz 8 procentiem iedzīvotāju.
Lai gan katrai atsevišķai retajai slimībai izplatība ir neliela, ar tām kopumā slimo 27 līdz 36 miljoni Eiropas Savienības iedzīvotāju.
Aptuveni 80% gadījumos simptomi parādās bērnu vecumā," skaidroja Auzenbaha.
Lai gan precīzu datu par skrīningā no jauna iekļauto slimību biežumu Latvijā nav, piemēram, Igaunijā mātes un/vai bērna B12 vitamīna deficīts diagnosticēts vienam no 2958 mazuļiem, kuriem diagnozes agrīna atklāšana ļāvusi izvairīties no neiroloģiskiem simptomiem pirms to parādīšanās.
BKUS gan atgādināja, ka izmainīts pirmā skrīninga rezultāts vēl nenozīmē, ka mazulim atklāta slimība.
Aptuveni vienam no 100 bērniem ir jāveic atkārtotas analīzes, kas var apstiprināt vai izslēgt slimības klātbūtni.
Visas šobrīd Latvijā jaundzimušo skrīningā iekļautās slimības tiek plaši skrīnētas Eiropas valstīs, Amerikas Savienotajās Valstīs, kā arī Austrālijā, un tas tiek darīts, izmantojot īpašu masspektrometrijas metodi. Visā pasaulē šī skrīninga metode tiek izmantota jau sen, jo tā ļauj vienā asins paraugā noteikt līdz pat 100 vielmaiņas produktus.
Ar skrīninga rezultātiem vecāki var iepazīties Bērnu slimnīcas Pacienta portālā. Skrīninga rezultāti ir gatavi pēc aptuveni septiņām darba dienām no parauga paņemšanas brīža. Vairāk nekā 99% gadījumu skrīninga rezultāti ir negatīvi.
