Pašlaik Latvijā jaundzimušo skrīnings ir pieejams astoņām slimībām: fenilketonūrijai, iedzimtai hipotireozei, iedzimtai virsnieru garozas hiperplāzijai, galaktozēmijai, cistiskajai fibrozei, biotinidāzes deficītam, spinālajai muskuļu atrofijai un smagam kombinētajam imūndeficītam.
Pēdējā mazuļu skrīninga paplašināšana notika pagājušajā gadā. Tā palīdzēja atklāt zīdaiņiem ģenētiskās slimības ātrāk. Pārējā diagnostika notiek gadījumos, kad ir zināmas kādas saslimšanas vai diagnozes ģimenes locekļiem, vai ir kādi klīniskie simptomi, kas rada aizdomas par ģenētisku vielmaiņas slimību.
Kā norāda ārsti, viss, kas saistīts ar retajām slimībām, ir ļoti sarežģīts.
Reto slimību sastopamība ir retāk nekā vienam no 2000 jaundzimušo.
Arī reto slimību ārstēšana ir individuāla – kādai slimībai ir nepieciešama speciāla diēta, lai nebūtu krampju un garīga atpalicība. Citu slimību raksturo plaušu simptomi, kuņģa un zarnu trakta simptomi. Ir ļoti grūti atrast kādu vienojošo simptomu, kas ļautu ātri diagnosticēt kādu retu slimību.
Slimību svarīgi atklāt vēl pirms simptomu parādīšanās
Ārsti pauž cerību, ka ātrāk varētu diagnosticēt vēl 15 retas saslimšanas – 14 no tām ir iedzimtas, bet viena iegūta dzīves laikā, pastāstīja Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas virsārste reto slimību jomā Madara Auzenbaha:
"14 pārmantotas vielmaiņas slimības, kas ir ar dažādu sastopamības biežumu, un viena ir iegūta dzīves laikā – B12 vitamīna deficīts, kur pārsvarā ārstēšana nav vajadzīga visas dzīves garumā, bet, ja to neizdodas atklāt līdz simptomu parādīšanās brīdim, tad šie simptomi var būt gana nopietni – pat krampju izskatā un sliktā svara dinamikā. Mēs ļoti ceram, ka mums izdosies šo skrīningu uzsākt un tas uzlabos bērnu kopējo veselību."
Grozījumu mērķis ir panākt, ka GALT enzīma aktivitāte (tā ir papildu metode, kā rezultātā tiek precizēts skrīnings, lai būtu mazāk viltus pozitīvu gadījumu) tiek noteikta tiem jaundzimušajiem, kuriem skrīninga paraugs paņemts pirms 48 stundu vecuma, jaundzimušajiem ar dzimšanas svaru zem 2000 gramiem, kā arī priekšlaikus dzimušiem bērniem un tiem bērniem, kuri saņēmuši asins produktu transfūziju un parenterālu barošanu, liecina Veselības ministrijas saskaņošanai iesniegtie grozījumi noteikumos par dzemdību palīdzības nodrošināšanas kārtību.
Pašlaik norit sabiedriskā apspriešana, kas ilgs līdz 9. septembrim. Pēcāk notiks priekšlikumu izskatīšana, un tad grozījumi tiks skatīti valdības sēdē.
Zinātnē sadarbojas dažādas valstis un speciālisti
Reto slimību diagnostika var aizņemt vairākus gadus, un tas ir ļoti sarežģīts process. Bez papildu finansējuma un pētījumiem tas ir liels izaicinājums, bet ārsti meklē dažādus veidus, kā apmainīties ar zināšanām. Pirms astoņiem gadiem Reto slimību speciālistu asociācija sāka divreiz gadā rīkot konferences. Šogad konference norisināsies Rīgas Stradiņa universitātē, un tā būs 17. reize, kad kopā sanāk nozaru speciālisti, lai aplūkotu 8–10 retās slimības, tādējādi izglītojot ārstus, medmāsas, fizioterapeitus un citus medicīnas darbiniekus.
Kopumā retās saslimšanas Latvijā var ārstēt daudz labāk nekā pirms 10 gadiem, bet nepieciešami uzlabojumi, norādīja Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas Reto slimību kabineta vadītājs, profesors Andris Skride:
"Nepieciešama gēnu terapija – finansējums ģenētiskajiem izmeklējumiem. Otrs ir šī pati izglītības sadaļa. Jo mēs ātrāk atklāsim kādu reto slimību, jo mēs varēsim cilvēkam labāk palīdzēt un nereti pat pilnībā izārstēt. Un, protams, finansējums medicīnai un zinātne. Zinātne un sadarbība ar citām valstīm, ko mēs arī darām Latvijā. Mēs esam iesaistījušies vairākos starptautiskajos reto slimību tīklos, lai kopīgi meklētu jaunas zāles, jaunus risinājumus caur dažādiem klīniskajiem zāļu pētījumiem."
Patlaban Latvijā ik gadu retās slimības tiek diagnosticētas aptuveni 10–12 mazuļiem, neskaitot tos jaundzimušos, kuriem slimība jau ir iedzimta. Reto slimību diagnostika ir liels izaicinājums ne tikai Latvijā, bet visā pasaulē. Apmēram 70% no retajām slimībām ir ģenētiskas, un aptuveni 80% simptomu izpaužas bērna vecumā.
