Gluži neviļus bukletu par retajām slimībām, kas līdz ar citiem bija pieejams Dzemdību namā, mazās Emīlijas mamma Jana (abi vārdi mainīti, respektējot ģimenes vēlmi saglabāt anonimitāti) nolika sāņus pirmo, ar domu, ka tas lieks. Bet, kad divas nedēļas vēlāk saņēma zvanu no nezināma numura, viņai bija skaidrs, ar ko tas saistīts. Skrīnings atklāja aizdomas par spinālo muskuļu atrofiju bērnam, kas arī apstiprinājās.
"Protams, ka tā lielā neticība... līdz pēdējam ceri, ka analīzes ir kļūdainas. Bet arī pirmais teikums, ko daktere pateica – ir zāles, nav tā, ka ir bērnam diagnoze un viss, jūs ar to dzīvojat. Tas nav tā. Tas bija pirmais, kas varbūt arī… Protams, emocionāli bija ļoti smags brīdis," pastāstīja Jana.
Spinālā muskuļu atrofija ir smaga un arī reta slimība – vienam no aptuveni deviņiem tūkstošiem jaundzimušo. To raksturo muskuļu vājums rokās un kājās – mazulis pat pirmajā dzīves gadā var zaudēt spēju kustēties.
Lai atrastu gēnu mutāciju, kas to rada, visiem jaundzimušajiem kopš pērnā aprīļa veic skrīningu, ko pirms trim gadiem uzsāka pilotprojektā. Tas ļauj atklāt un ārstēt slimību nekavējoties, negaidot simptomu parādīšanos, kad pieejamie medikamenti ir visefektīvākie. Šādi izdevies palīdzēt jau trim bērniem.
"Šiem bērniem ir tiešām [veicies] – cik ārkārtīgi nelaimīga šī slimība bija desmitiem gadu atpakaļ, tad šobrīd, es teiktu, ir sastājies rindiņā viss labais, kas ar viņiem varēja notikt. Cik nu tādā lielā nelaimē var būt laime, tik nu viss ir tā sakārtots," atzina BKUS Reto slimību virsārste reto slimību jomā Madara Auzenbaha.
Līdz šai vasarai Latvijā pieejamā un apmaksātā terapija bērniem bija zāles, ko pilnā narkozē injicē mugurkaulā – ik pa 120 dienām četras reizes gadā. Un tā gadu no gada. Šīs zāles muskuļiem ļauj darboties pilnvērtīgi. Otrajā dzīves nedēļā to ievadīja arī mazajai Emīlijai. Taču ārsti meklēja un piedāvāja jaunu ceļu – gēnu terapiju. Efekts tāds pats, taču zāles jāievada vienreiz mūžā. Bērna vecāki piekrita. Visi vajadzīgie parametri sakrita un zāles ievadīja septembra sākumā, kad Emīlijai bija gandrīz seši mēneši.
"Mums bija gan aptiekas apmācības, gan ārstu apmācības, māsu aprūpes personāla apmācības, lai viss noritētu gludi. Arī pēc tam, kad šis medikaments tiek ievadīts, divus mēnešus viņš saņem specifisku terapiju, lai samazinātu blakņu rašanos. Arī tur bija nepieciešama komanda," stāstīja BKUS neirologs Mikus Dīriks.
Lai arī gēnu terapija izklausās sarežģīti, pats process ir samērā necils – zāles iepilina caur vēnu, līdzīgi kā, piemēram, fizioloģisko šķīdumu, un tas aizņem aptuveni stundu.
"Tajā brīdī, kad to šļirci pielika un sāka laist tās zāles iekšā, tad man laikam tas bija vienīgais brīdis šajā visā procesā, vispār visā, jau no paša laika gala, kad man sāka birt asaras, jo es saprotu, ka notiek kaut kas prātam neaptverams, uz ko mēs nevarējām pat cerēt," atzina Emīlijas mamma. "Klusībā jau es visu laiku laidu kosmosā šo domu, ka varbūt viņas dzīvē kādreiz būs tas. Tobrīd es sapratu, ka tas jau bija pēdējais vilciens, kurā mēs varējām ielēkt. Jo vecāka viņa paliktu, jo vairs jau nebūtu iespējams."
"Mūsu bērnam gāja viss labi un iet labi. Godīgi sakot, mēs patiešām esam bezgala priecīgi un ļoti ceram, ka viņš dzīves laikā tikai ciemiņa statusā [slimnīcā] atgriezīsies," sacīja Auzenbaha.
Mamma stāsta, ka bezgalīgi uzticējusies ārstiem. Ārsti atbild, ka viņiem paveicies ar pacienta vecākiem un perfektu sadarbību.
Šobrīd rezultāti ir labi – mazā meitene jau ir daudz aktīvāka nekā iepriekš.
"Šobrīd es varu teikt, jā – viss notiek aktīvi, kā būtu jānotiek. Viņa veļas, notur galvu. Tāds riktīgi jau komunikabls un foršs bēbis – katru dienu kaut ko jaunu parāda," stāstīja meitenes mamma. "Tas ir tas, ko mēs redzam, atšķirība ir liela, un katrā viņas šūniņā ir tas trūkstošais elements iekšā, un to var redzēt."
BKUS neirologs Dīriks saka: "Šī gēnu terapija ir vienreizēja injekcija bērna mūžā. Ko tas nozīmē? Tas nozīmē, ka mums ir faktiski šis aplis ir pabeigts – mēs spējam konstatēt presimptomātisku bērnu, mēs spējam dot terapiju ar vienreizēju injekciju, kas pēc būtības ir vislabākā medicīnas prakse – diagnosticēt pēc iespējas ātrāk, uzsākt terapiju pēc iespējas ātrāk un dot terapiju ar vienu injekciju. Jā, un tas ir faktiski labākais, ko šobrīd medicīna var piedāvāt pasaulē, un tas arī bija iespējams šinī slimnīcā."
Lai Latvijā varētu saņemt valsts apmaksātu gēnu terapiju, bērnam jābūt bez slimības simptomiem un vecumā līdz sešiem mēnešiem.
"Vēlme, tiklīdz tie medikamenti parādījās, palīdzēt šiem pacientiem bija ārkārtīgi liela, un man liekas, ka ikviens šai slimnīcā un ikviens šajā veselības aprūpes sistēmā ir iesaistījies, lai šiem pacientiem palīdzētu. Tiešām, šeit es nekad nebeigšu teikt paldies visiem, kas to ir izdarījuši, jo tas ir mūsu mazās valsts mazais brīnums," gandarīta ir Auzenbaha.
Nacionālā veselības dienesta sarunas ar ražotāju aizņēma vairākus mēnešus. Vienošanās arī paredz, ka par zālēm maksā četros piegājienos – pa vienam maksājumam gadā. Turklāt katru nākamo daļu maksā ar nosacījumu, ka pacientam patiešām neparādās slimības simptomi.
Ne Veselības ministrija, ne Nacionālais veselības dienests nenosauc cenu, par kādu zāles iegādātas – ar ražotāju panāktā vienošanās ir slepena, bet uzsver, ka tā ir būtiski zemāka par oficiāli noteikto, kas ir 2,63 miljoni eiro.
Šī ir bijusi reize, kad institūcijas spējušas izlemt par labu dārgāka medikamenta kompensēšanai. Amatpersonas paskaidro, ka tas bijis iespējams, jo izmaksu efektivitāte šādā kombinācijā bijusi par labu jaunajam medikamentam.
"Mums ir skrīninga pakalpojumi izveidoti. Mēs šo informāciju iegūstam, mums ir medikaments, kas ilgtermiņā ir efektīvāks. Šobrīd tiešām arī klīniskie pētījumi rāda, ka patiesībā no klīniskās puses tas rezultāts ir ļoti labs," teica Nacionālā veselības dienesta direktors Āris Kasparāns. "Tā ka visi tie ķeksīši izpildās un tiešām varam piedāvāt pacientiem tagad jau jaunas paaudzes medikamentu, kas ilgtermiņā absolūti uzlabo dzīves kvalitāti – pirmām kārtām pašam pacientam, otrām kārtām ir ekonomiski efektīvākas ilgtermiņā."
Salīdzinājumam, pēc Zāļu valsts aģentūras datiem, četrreiz gadā injicējamo zāļu vienas devas maksimālā cena ir 101 tūkstotis eiro (101 604 eiro), ārstēšanās jāturpina mūža garumā. Gēnu terapiju veic vienreiz (maksimālā cena Latvijā - 2,6 miljoni) un tā atmaksājas jau dažos gados.
"Mums ir tiešām jāiet uz to, ka medicīnā Latvijā mēs maksāsim par rezultātiem," teica veselības ministrs Hosams Abu Meri ("Jaunā Vienotība"). "Tā arī visa pasaule par to runā, kā mēs varam realizēt. Protams, tas nav tik ātri, pie mums arī ikdienas dzīvē, mēs redzam, ka mēs maksājam daudzas lietas, un tur nav kvalitāte vai nav rezultāta."
"Šis ir viens no gēnu terapijas, viens no precīzijas medicīnas labākajiem piemēriem, kur ar konkrētu gēnu mutāciju mēs ievedam gēnu, un ar to mēs esam atklājuši šobrīd šeit precīzijas medicīnas sākumpunktu Latvijā," uzsvēra Dīriks.
Līdz ar pieņemto lēmumu par mazās Emīlijas ārstēšanu, gēnu terapijas zāles ir iekļautas kompensējamo zāļu sarakstā, bet tikai pacientiem līdz sešu mēnešu vecumam. Ja atkal būs līdzīga situācija ar kādu jaundzimušo un visi parametri sakritīs, to valsts apmaksās.
Veselības dienests sola arī kopumā pārskatīt pieeju kompensējamām zālēm, lai atļautos finansēt dārgākas, bet ilgtermiņā efektīvākas, tai skaitā izmaksu ziņā.
"Pilnīgi noteikti mēs sākumā uz šo tā nosacīti skatījāmies kā uz pilotprojektu, bet patiesībā tiešām tie cipari ir tik pārliecinoši, ka to pat par nekādu pilotprojektu nevar nosaukt, un nākotnē arī jāprasa ir diezgan droši, jo šobrīd, izejot šo ceļu, mēs nebaidāmies arī no lielākām summām, ja tas tiešām ilgtermiņā parāda ieguvumu gan budžetam, gan pacientam – sabiedrībai plašāk," sacīja Kasparāns.
Uz jautājumu, vai dienestam jau ir saraksts, kur pēc līdzīgiem principiem varētu pārskatīt efektivitāti, vadītājs atbild, ka vēl nav.
Emīlija ir Latvijā pirmais un pagaidām vienīgais pacients, kas saņēmis gēnu terapiju. Spinālās muskuļu atrofijas ārstēšanai nepieciešamie medikamenti šobrīd tiek apmaksāti vēl 14 bērniem.
