Pašlaik Latvijā reto slimību reģistrā iekļauti gandrīz 20 000 pacientu. Tomēr, statistiski raugoties citu valstu pieredzē, Skride secināja, ka reģistrēta tikai viena ceturtā vai viena piektā daļa pacientu.
75% reto slimību ir ģenētiskas saslimšanas, tāpēc ir ļoti svarīga ģenētiskā izmeklēšana un konsultācijas. Šogad universitāšu slimnīcās Latvijā sāks sniegt ģenētiķu konsultācijas.
Reto slimību gadījumos ģenētiskajās konsultācijās bieži tiek konsultēta visa ģimene un vajadzības gadījumā tiek novēroti arī bērni. "Bet tas, ka cilvēkam ir kāds konkrēts genotips, vēl nenozīmē, ka šī slimība izpaudīsies," piebilda Skride.
Viņš zināja stāstīt, ka reto slimību pacienti bieži vien saskaras ar neprecīzi noteiktu diagnozi vai tās noteikšanas kavēšanos. Nereti līdz precīzas diagnozes noteikšanai paiet 2–4 gadi. Tāpat šie pacienti saskaras ar atstumtību un ārstēšanas nepieejamību, atziņa Skride.
Pašlaik reto slimību pilnvērtīgai diagnosticēšanai un ārstēšanai trūkst aptuveni 25 miljonu eiro.
Vienlaikus Stradiņa slimnīcas Reto neiroloģisko slimību centra virsārste Viktorija Ķēniņa zināja teikt, ka piecu gadu laikā darbam ar reto slimību pacientiem ir bijis progress. Īpaši viņa izcēla specializēta – Reto neiroloģisko slimību – centra izveidi, jo neiroloģiskās slimības ir liela daļa no retajām slimībām.
"Domāju – tā ir tendence Latvijā, un mēs uz to ejam, lai būtu specializēti centri, kuri nodarbojas ar specializētu aprūpi," sacīja Ķēniņa.
KONTEKSTS:
Lai pilnveidotu reto slimību pacientu veselības aprūpi un turpinātu iepriekšējos gados uzsāktos pasākumus, Veselības ministrija (VM) kopīgi ar nozares speciālistiem izstrādājusi plānu reto slimību jomā 2023.-2025. gadam, ko apstiprinājusi arī valdība.
VM informēja, ka, ņemot vērā esošo situāciju, plānā ietverti turpmāko trīs gadu laikā veicamie pasākumi, lai uzlabotu reto slimību agrīno un savlaicīgo diagnostiku, ārstniecības kvalitāti un pieejamību, rehabilitāciju, reto slimību pacientu dzīves kvalitāti, pilnveidotu informācijas apriti, kā arī noteiktu nepieciešamos cilvēkresursus darbā ar reto slimību pacientiem.
Tomēr šogad pacienti un ārsti ceļ trauksmi, ka finansējums plāna izpildei ir nepietiekams. Līdz ar to arī terapija, kas palīdzētu uzlabot pacientu dzīves kvalitāti, ne visiem ir pieejama. Plāna izstrādē ieguldīts milzīgs darbs, bet tā izpildei šim gadam varētu tikt piešķirta vien aptuveni puse vajadzīgās naudas.
