Ģenētika un mākslīgā apaugļošana – pret slimībām, nevis par bērna acu krāsu

Pievērs uzmanību – raksts publicēts pirms 7 gadiem.

Deviņos mēnešos, kamēr mātes vēderā attīstās embrijs, pastāv iespēja, ka tas var “saslimt” ar kādu ģenētisku un iedzimtu slimību, ko atklāj vai nu grūtniecības laikā, vai bērnam piedzimstot. Taču veicot mākslīgo apaugļošanu, iespējams veikt embriju ģenētisko analīzi pirms to ievietošanas dzemdes dobumā, tādējādi izvairoties no konkrētas ģenētiskas patoloģijas riska pēcnācējiem.

Britu fiziologs un pionieris reproduktīvajā medicīnā Sers Roberts Edvards kopā ar ārstu komandu bija pirmie, kuriem 20.gadsimta beigās izdevās veiksmīga mākslīgā apaugļošana. Tās rezultātā piedzima Luīza Brovna, un tagad viņai ir 38 gadi. Kopš tā laika mākslīgās apaugļošanas metodes un reproduktīvās veselības pārbaudes ir attīstījušās.

Piemēram, Latvija ir vienīgā valsts Baltijā, kur var veikt embriju pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku. “Tas mūsu kolektīvam un Latvijas medicīnai liels solis uz priekšu. Pirms pusotra gada piedzima pirmais bērns Latvijā pēc šī diagnostikas pasākuma,” atceras Mākslīgās apaugļošanas un reproduktīvās ģenētikas klīnikas “iVF Riga” medicīnas direktore Violeta Fodina.

Proti, pirms embrija ievietošanas dzemdē var noteikt, vai bērnam nebūs kāda iedzimta ģenētiska saslimšana. Līdz šim to noteica ar pirmsimplantācijas ģenētisko skrīningu (PGS), taču jau kādu laiku iedzimtu pataloģiju var atklāt ar pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku (PGD).

Lai skatītu šo resursu, mums ir nepieciešama jūsu piekrišana sīkdatnēm.

“Mans mīļākais salīdzinājums ir tāds, ka hromosomas ir kā enciklopēdijas. Cilvēkam katram ir 23 enciklopēdijas no mammas un 23 enciklopēdijas no tēta, kopā 46 grāmatas, kas ir pilnas ar informāciju. Un tad, ja taisām hromosomu analīzi, mēs varam redzēt, ka bērniņam,  embrijam vai pieaugušam cilvēkam, atkarībā kurā brīdī, ir kāda lieka hromosoma, tas ir - kāda lieka grāmata vai kādas grāmatas trūkst, vai trūkst grāmatai kādas lielas daļas. Nu, tas, ko var redzēt mikroskopā, ka tā hromosoma ir sadalīta vai tās fragments ir aizgājis citur stāvēt. Tās ir tādas izmaiņas grāmatas līmenī,” skaidro ārste ģenētiķe Liene Korņejeva.

Piemēram, ja embrijam, kas mākslīgi radīts, veic pirmsimplantācijas ģenētisko skrīningu jeb pārbauda hromosomas un atklāj, ka ir 21 hromosoma par daudz, tas nozīmē - ja tas būtu ievietots mātes dzemdē, tam būtu bijusi Dauna slimība.

“Un ir ģenētiskas saslimšanas, kuru iemesls ir nevis grāmatu skaita izmaiņas, bet  tajās grāmatās ir ierakstītas receptes par to, kā uztaisīt kaut ko. Tad varbūt izmaiņas vienā burtiņā tanī receptē, un tā recepte var nestrādāt. Un to mēs redzēt zem mikroskopa nevaram, tāpēc ir jātaisa dziļāka analīze, kas lien hromosomā iekšā, lasa recepti pa burtiem un atrod, vai tur ir kāds kļūdains burtiņš vai nē. Tā ir tā PGD [pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika] analīze,” stāsta Korņejeva.

Tas nozīmē, ka ārsts paņem asinsanalīzes no vecākiem un vēl dažiem citiem ģimenes locekļiem, kā arī paņem šūnas no piecas dienas veciem embrijiem. Šūnas un embrijus sasaldē līdz brīdim, kad tās var analizēt un noskaidrot embrija ģenētiskās veselības stāvokli.

“Ir konkrēti embriji, kuriem mēs redzam, ka viņiem būtu saslimšana, ja viņi tālāk augtu un attīstītos. Tas ir tas iemesls, kāpēc ģimene šo analīzi taisa, un viņiem zaļā gaisam netiek dota. Nav jautājums par to, ka ģimene izvēlas bērna dzimumu vai acu krāsu, vai matu krāsu. Informācija par dzimumu mums ir, bet situācijās, kad ir zināms bērniņa dzimums un saslimšana nav saistīta ar bērna dzimumu, tad embriju, kuru ieliks dzemdē, neizvēlas vecāks, to izvēlas embriologs pēc tā, kāds embrijs izskatās,” stāsta ārste ģenētiķe.

Citās valstīs, piemēram, Lielbritānijā ar likumu ir aizliegta bērna dzimuma izpaušana ātrāk par pieļaujamo laiku, lai nenotiktu bērnu atlase pēc dzimuma. Tajā pašā laikā ir cilvēki, kas dodas, piemēram, uz Amerikas Savienotajām Valstīm, lai pēc šīs PGD metodes atlasītu embrijus ar “vēlamo dzimumu”.

Taču Latvijas eksperti uzsver, ka  šī metode nav domāta tam, lai atlasītu bērnus pēc dzimuma, bet gan lai ģimenei ar riska faktoru dotu iespēju radīt veselu bērnu bez iedzimtām ģenētiskām saslimšanām.

“Kad ģimenē ir piedzimis bērniņš, kuram ir ģenētiska saslimšana, un vecāki ir tie, kuriem ir jāsaskaras ar realitāti un ko šī saslimšana realitātē nozīmē, daļa šo bērniņu aiziet bojā no savas ģenētiskās saslimšanas. Un tad, kad ģimene ir tādai pieredzei  izgājusi  cauri vai ir nācies pārtraukt grūtniecību lielā laikā, tas ir ļoti nežēlīgi. Neviens cilvēks neparakstīsies uz to vēl vienreiz.  Ir ģimenes, kas izlemj, ka  vairāk bērnu nebūs, jo viņiem ir tas augstais risks,” saka Liene Korņejeva.

Rīgas Stradiņa universitātes Humanitāro zinātņu katedras docents Ivars Neiders norāda, ka par šādām izvēlēm no ētikas puses ir dažādi viedokļi un nav vienotas atbildes. “Tas pirmais jautājums, kas rodas – kā novilkt robežu starp tām saslimšanām, kas ir smagas, un tām saslimšanām, kas nav smagas. Jautājums par to, ko nozīmē būt slimam. Tad cik smagai šai slimībai jābūt, lai mēs uzskatītu, ka mums ir iespējas laist pasaulē šādu bērnu un kurš šādu lēmumu pieņems.  

Vai mums ir tiesības izvēlēties? Uz šiem jautājumiem nav tādas vienkāršas atbildes,” skaidro Neiders.

Līdzīgi uzskata arī Pieci.lv uzrunātie cilvēki: “Man šķiet, ka tas ir atkarīgs no katra gadījuma un katra cilvēka veselības un iespējām. Ja ģenētiski nav nekādas problēmas, tad var arī riskēt, lai viss notiek dabiski. Ja ģimenei ir vēsture, tad jāspriež arī citi varianti.”

Pasaulē pieaug ģenētisko saslimšanu skaits, tādēļ embriju pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika ir viens no veidiem, kā vecāki ar riska faktoru var laicīgi diagnosticēt iespējamās slimības un radīt veselu bērnu.

Kļūda rakstā?

Iezīmējiet tekstu un spiediet Ctrl+Enter, lai nosūtītu labojamo teksta fragmentu redaktoram!

Iezīmējiet tekstu un spiediet uz Ziņot par kļūdu pogas, lai nosūtītu labojamo teksta fragmentu redaktoram!

Saistītie raksti

Vairāk

Svarīgākais šobrīd

Vairāk

Interesanti