Pagaidām pasaulē apzinātas vairāk nekā septiņi tūkstoši reto slimību.
Pirms gadiem desmit Latvijā neviena no tām praktiski netika konstatētas, bet pēdējos gados ar valsts atbalstu pieejama diagnostika, kā rezultātā arvien biežāk arī pie mums, veicot ģenētiskās analīzes, saslimšanas tiek konstatētas.
“Eiropas Savienībā ir aprēķināts, ka tādi ir apmēram 30 miljoni cilvēku. Latvijā rēķinām, ka tie varētu būt apmēram 90 000 cilvēku. No tiem mēs esam identificējuši uz šā gada sākumu 16 000, kas, protams, nav visi,” stāstīja Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētāja Ziemele.
Neiroloģe, imunoloģe Viktorija Ķēniņa sacīja, ka viņas praksē ir pacients, kuram no pirmā simptoma līdz diagnozei pagājuši 56 gadi: “Tagad viņš beidzot zina, kā sauc slimību, ar kuru sadzīvo visu mūžu.”
Lai uzlabotu reto slimību ārstniecību gan bērniem, gan pieaugušajiem, Bērnu klīniskajā universitātes slimnīcā izveidots Reto slimību koordinācijas centrs, kas sadarbojas ar Paula Stradiņa un Rīgas Austrumu klīniskajām universitātes slimnīcām.
Lai gan lielākā daļa šādu slimību pagaidām nav ārstējamas, daļai ir pieejamas terapijas. Piemēram, Latvijā aptuveni 30 cilvēkiem diagnosticēta retas neiropātijas formas.
“Rezultātā pacients paliek vājš, nevar ikdienā pilnvērtīgi funkcionēt. Ir vājums rokās un kājās, un principā viņam jāguļ gultā. Saņemot terapiju, nervi paliek veselāki. Pacients var brīvi pārvietoties, strādāt un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi,” skaidroja Ķēniņa.
Šāda terapija izmaksā ap pieciem tūkstošiem eiro mēnesī, un valsts to apmaksā. Ir arī slimības, kuru ārstēšana izmaksā pat vairākus simtus tūkstošus eiro. Reto slimības ārstēšanai pirmais nosacījums ir to diagnosticēšana. Bieži vien, jo agrīnākā vecumā kaite tiek atklāta, jo labāk.
“Vienmēr var vēlēties labāk. Bet šobrīd jāsaka, ka ir gana labs valsts atbalsts. Ir reto slimību plāns, ik gadus budžetā tiek rasts kāds papildinājums. Ik gadu tiek iekļauti jauni medikamenti. Viens no mūsu pacientiem kā mazs bērns bija ļoti nopietni slims; pateicoties vecāku cīņai un ārstu iesaistei, visiem kopā kā komandai darbojoties, šobrīd puisis ir sasniedzis astoņpadsmit gadu vecumu un jūtas labi, klīniski ir praktiski vesels,” stāstīja pediatre un bērnu reto slimību pētniece Madara Auzenbaha.
Šobrīd Eiropas Savienībā uzsāktas diskusijas par kopīgu cīņu ar retajām slimībām.
“Esam sapratuši, ka katrai valstij cīnīties ar šī problēmām ir diezgan grūti. Mums ir Eiropas references tīkli, kur apvienojas ārsti, lai nodrošinātu labāku ārstēšanu. Mēs runājam arī par kopīgiem iepirkumiem medikamentiem,” norādīja Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētāja Ziemele.
Vienota medikamentu iegāde būtu nepieciešama, jo daļa farmācijas kompāniju zāles nepiegādā uz valstīm, kurās ir tikai daži vai pat viens kādas slimības pacients.
