Liene Korņejeva strādā par ārsti ģenētiķi, un viņa ir konsultējusi ģimenes, kurās ir piedzimuši bērniņi ar ģenētiskām saslimšanām, bet šobrīd vairāk darbojos ar izmeklēšanu pirms bērna dzimšanas un vēl pirms ieņemšanas brīža. Viņa norādīja, ka, lai gan zinātne strauji attīstās, ģenētikā ir un būs vēl daudz nezināmā.
“Reizēm ir tā, ka diagnozes atklāšana paņem gadus un reizēm gadu desmitus,” atklāja Korņejeva. "Teiksim, pirms pieciem mēnešiem tiek atklāts gēns kādai jaunai saslimšanai, un izrādās, ka šim pacientam ir tieši šī gēna defekts. Tā kā tas nav bijis atklāts līdz šim, diagnozi mēs uzstādīt nevarējām. Cilvēks ir sasniedzis 15–20 gadus, un tad mēs dabūjam gala diagnozi," par savu darbu stāstīja ārste.
Runājot par diagnozēm, savā praksē ģenētiķe novērojusi, ka topošie vecāki visvairāk baidās saņemt Dauna sindroma diagnozi. Tas varētu būt saistīts ar to, ka grūtnieču skrīnings ir vērsts tieši uz šīs slimības atklāšanu un par citām sabiedrība zina mazāk.
“Ģenētikā ir tūkstošiem saslimšanu, un liela daļa ir daudz smagākas un daudz traumējošākās nekā Dauna sindroms.
Taču pasakot, ka – nē, tas nav Dauna sindroms, vecākiem liekas, ka no pleciem noveļas nasta,” ārste stāstīja.
“Manuprāt, tā kā skrīnings ir vērsts galvenokārt tieši Dauna sindroma virzienā, tad tas ir tas, ko sabiedrība zina, pazīst, par to runā, diemžēl to izmanto arī kā lamu vārdu, un tas nekādi neuzlabo situāciju sabiedrības pieņemšanas jautājumā,” Korņejeva norādīja un atzina, ka ar savu darbu vēlas arī veicināt sabiedrības sapratni, jo pati no sevis sabiedrība labāka nekļūst, tam ir vajadzīgs kāds iemesls.
"Tas iemesls daudzām ģimenēm diemžēl ir situācija, kad viņi paši sastopas savā dzīvē ar bērniņu, kuram ir īpašas vajadzības, bet būtu brīnišķīgi, ja mēs varētu arī bez tā kļūt pieņemoši, jo tas, ko mēs nosakām, kas ir norma un kas nav norma, tas ir tikai mūsu galvās," vērtēja ģenētiķe.
Korņejeva norādīja, ka neviens cilvēks nav ideāls, un tas arī ir iemesls, kāpēc bērni dzimst ar ģenētiskajām saslimšanām:
“Mums nav dots nekāds garantijas talons, ka nenotiks kļūdas. Mēs to vienkārši mācāmies atpazīt, mācāmies nosaukt vārdā".
Ārste norādīja, ka ir vairāki iemesli, kāpēc tik būtiski ģenētisko saslimšanu diagnosticēt. "Bija kādu laiku tāds uzskats, ka ģenētisku saslimšanu konstatēt, apstiprināt un diagnozi nosaukt vārdā varētu būt būtiski tikai tādēļ, lai izglābtu šo bērniņu, ja gadījumā būs zāles. Bet, manuprāt, ir daudz citu iemeslu, kāpēc ir vērtīgi ģimenei nosaukt vārdā ģenētisku saslimšanu, kāda ir viņa bērniņam. Un liela daļa no tā nav tādas naudā taustāmas lietas," turpināja Korņejeva.
"Mēs neko neietaupām, bet ģimenei ir būtiski uzzināt, ka tā nav viņu vaina, ka tas ir noticis. Tas rodas tādēļ, ka, redz, šeit ir kļūda un te ir kļūda, un viņas ir satikušās, tāpēc bērniņam ir saslimšana. Viņi nevarēja nekādi to zināt un nevarēja neko darīt,” viņa uzsvēra.
“Viņi nav grūtniecības laikā gājuši uz nepareizas vingrošanas nodarbībām vai dzemdībās mamma nav nepareizi izstūmusi bērniņu, kas ir ļoti populāri iemesli, ko cilvēki domā, ka bērniņam saslimšana ir tāpēc," ārste piebilda.
Tas, ko ģenētiķe iesaka ģimenēm, ir runāt arī par sāpīgo pieredzi, jo viņa saskaras ar situācijām, kad vecāki runā tikai par savām problēmām, bet nemaz nezina, kas noticis ar viņu vecākiem un vecvecākiem.
“Tanī laikā bija savs uzvedības kodekss, kurš noteica, ka pieredzes, kuras ir sāpīgas, par tām mēs vienkārši nerunājam, ka tās neņemam vērā, par tām neko neviens nezina. Būtu brīnišķīgi, ja par tām mēs runātu vairāk un atklātāk,” Korņejeva norādīja.
